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小兒戈謝病,現(xiàn)在有藥醫(yī)沒(méi)有啊

男 | 27歲 2020-10-31 21:10:42 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述: 我娃娃快一歲了患上小兒戈謝病,現(xiàn)在肝脾腫大,請(qǐng)問(wèn)現(xiàn)在有沒(méi)有藥醫(yī)啊,

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劉玉慧
劉玉慧 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)兒童及新生兒常見(jiàn)病、多發(fā)病及急危重癥處理,肺炎
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2022-12-29 21:28:51 我要投訴

      戈謝病是一種家族性糖脂代謝性疾病,同時(shí)也是一種較為罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。本病的常見(jiàn)癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育落后、肝脾腫大、意識(shí)障礙、驚厥等。戈謝病可以分為三型,目前無(wú)法徹底治愈,藥物僅能用于緩解癥狀,如果是一型的戈謝病可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用酶替代藥物。

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