地貧基因篩查報(bào)告結(jié)果
女 | 20歲 2020-09-18 16:57:02
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來(lái)自南寧市
健康咨詢(xún)描述： 珠蛋白基因CD17A→T突變是什么意思？基因型為aa/aaBN/bCD17是什么意思？
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孫于謙 北京大學(xué)人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 血液系統(tǒng)疾病，造血干細(xì)胞移植，出凝血疾病，感染性疾
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2022-12-30 19:09:14 我要投訴
這種是單基因遺傳疾病地中海貧血，阝珠蛋白基因發(fā)生了點(diǎn)突變?；蛐偷囊馑际菦](méi)有發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的a地貧，只有輕型的阝地貧。這種輕型的地中海貧血對(duì)攜帶者本身沒(méi)有太大的影響，有時(shí)候會(huì)有輕度的貧血。但是如果其配偶也攜帶有同型的地中海貧血基因，就可能出現(xiàn)重型地貧胎兒的幾率占25%。
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