健康咨詢描述: 一個(gè)男孩渾身沒有勁,不會(huì)走路,以前會(huì)走,直到六歲走路開始一拐一拐的,腰挺的特別高,沒走幾步就栽倒,晚上睡覺總說夢話,去過醫(yī)院(北京兒童醫(yī)院,天津兒童醫(yī)院,合肥醫(yī)院,安徽兒童醫(yī)院)檢查過,但沒有檢查出什么,然后去康復(fù)醫(yī)院康復(fù)了一年但效果不大
有無檢查心肌酶譜肌酸激酶明顯增高,考慮進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,或者是有無病毒感染導(dǎo)致還是腦癱,需要醫(yī)院檢查一下基因檢測,這么多醫(yī)院都沒有確診,考慮先天性疾病多見。
我問過其他醫(yī)生,醫(yī)生說是肌營養(yǎng)不良,x連鎖陰性遺傳,是嗎?x連鎖陰性遺傳是什么,有辦法治嗎?
X連鎖隱性遺傳為細(xì)胞內(nèi)激酶JaK3基因突變,共濟(jì)失調(diào)小腦退行性病變,本疾病預(yù)后不良
我想問一下,這個(gè)病有根治的辦法嗎?
基因突變沒法根治,有可能進(jìn)行性加重
那他這個(gè)是x連鎖陰性遺傳嗎?如果加重會(huì)怎么樣。可我們家從來沒有人得過這樣的病,這個(gè)病原體是從哪里來的,他的姐姐也都正常
遺傳傳男孩不傳女孩。說明Y染色體有問題。
病情分析:
你是說孩子本來很好,從6歲開始出現(xiàn)走路不好的嗎?現(xiàn)在孩子已經(jīng)10歲了,是這樣子的嗎?
指導(dǎo)意見:
家里是否是添了二胎?孩子的精神狀態(tài)怎么樣?有沒有影響吃飯和進(jìn)食還上學(xué)嗎?有沒有帶孩子去心理科看看?看看孩子是不是心理方面的問題,心理問題軀體化
是這樣的,家里有三個(gè)小孩,他是最小的那個(gè),她兩個(gè)姐姐都正常,他吃飯正常,除了我描述的這些癥狀,其他都正常。
那么6歲他出現(xiàn)這種情況的時(shí)候,家里發(fā)生了什么事嗎?比如和哥哥姐姐吵架了,父母訓(xùn)斥?還上學(xué)嗎?
這是檢查報(bào)告
第2章報(bào)告還是檢查有肌源性損害。我的意思是讓你排除一下心理方面的原因。
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