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足跟血檢測結(jié)果聽力有一項(xiàng)未通過

男 | 3個月 懸賞5個健康幣 2020-03-23 14:49:51 2人回復(fù) 來自北京市

健康咨詢描述: 昨天收到信息說孩子耳聾篩查未通過給了一個連接讓我們自行查詢,有一項(xiàng)不正常是這樣寫的SLC26A4(NM_000441.1)c.919-2A>G(同c.IVS7-2A>G)雜合突變型,其他都正常,剛出生時(shí)在醫(yī)院有聽力測試通過了

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刁會豐
刁會豐 青島大學(xué)附屬醫(yī)院(平度)   主治醫(yī)師 擅長: 泌尿男科常見病多發(fā)病,尤其是泌尿系感染,結(jié)石,前列 幫助網(wǎng)友:11435
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2020-03-24 21:31:01 我要投訴

      你好很高興為你服務(wù),根據(jù)你的描述來看你孩子的聽力應(yīng)該沒有問題的,SLC26A4基因的突變一般來說是常染色體隱性遺傳,一般需要純合突變同時(shí)或者復(fù)合雜合突變才會發(fā)病,而且單個位點(diǎn)的單雜合突變?yōu)閿y帶者,一般不發(fā)病。所以不用過度擔(dān)心的,希望對你有所幫助。建議孩子大點(diǎn)定期復(fù)查即可。
      

孫卓杰
孫卓杰 主治醫(yī)師 擅長: 泌尿系感染,尿路結(jié)石,前列腺炎,勃起功能障礙,早泄 幫助網(wǎng)友:1617
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2020-03-23 15:17:29 我要投訴

      病情分析:
      這個雜合突變可能引起耳聾,如果在醫(yī)院篩查聽力通過表示正常,可以不在復(fù)查。
      指導(dǎo)意見:
      雜合突變是表示有可能能引起耳聾,不代表一定就是耳聾,寶寶3個月是可以自己觀察下他對聲音的反應(yīng)的。
      

疾病百科| 耳聾

掛號科室:耳鼻喉科(找到耳鼻喉科的專家就診)

溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進(jìn)內(nèi)耳的血液循環(huán)

       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導(dǎo)性聾;以內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、耳蝸[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術(shù)治療
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