健康咨詢描述: 新生兒足跟血篩查未通過有一項(xiàng)數(shù)值9.多可能會(huì)有苯丙酮尿癥。復(fù)查通過率大么?
你好,根據(jù)你的描述,你說的這種情況有意向不合格也許是正常的,你最好過一階段再去檢查一下。他不正常,也不說明他一定會(huì)得這種疾病。孩子還在生長發(fā)育。身體不斷的逐漸強(qiáng)壯,也不用太擔(dān)心了
您好!您不要過于緊張,一般復(fù)查確診下來的概率還是很小的,即使確診為苯丙酮尿癥也不要過于擔(dān)心,現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)很發(fā)達(dá),苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
病情分析:
你好,寶貝足跟篩查有一項(xiàng)未通過,需要看一下是哪一項(xiàng),其中有一項(xiàng)是苯丙酸尿癥的
指導(dǎo)意見:
足跟篩查有一項(xiàng)未通過,需要看一下是哪一項(xiàng),其中有一項(xiàng)是苯丙酸尿癥的,這個(gè)只是篩查,需要確定復(fù)查,只是有一部分有可能有病的,一般多數(shù)沒有問題
以上是對“新生兒足跟血篩查未通過有一項(xiàng)數(shù)值9”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
未通過那項(xiàng)好像就是和苯丙酸尿癥有關(guān)的那一項(xiàng)。數(shù)值比正常的高出太多了網(wǎng)上說數(shù)值超過6就基本確診了。擔(dān)心。
如果是這一項(xiàng),就要小心,確實(shí)挺擔(dān)心的,復(fù)查看一下
復(fù)查正常的可能性大么?
這個(gè)真不好說,有可能真有問題的可能性大,因?yàn)橹堤吆Y查
如果復(fù)查數(shù)值依然很高是不是就確診了?
是的,還高就確診了
病情分析:
當(dāng)苯丙氨酸含量超過兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。如為假陽性,則復(fù)查可通過。
指導(dǎo)意見:
建議避免焦慮緊張情緒,目前這種情況應(yīng)考慮到婦幼保健院予靜脈抽血進(jìn)一步檢查。如明確為苯丙酮尿癥,則應(yīng)盡快予干預(yù)。
病情分析:
你好,新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生后72小時(shí)開始采集足跟血進(jìn)行檢查。一般在3~7天之內(nèi)檢查均可,采集時(shí)新生兒應(yīng)充分哺乳這個(gè)主要篩查一些遺傳性疾病。先天性主要篩查甲狀腺功能低下,苯丙酮尿癥,
指導(dǎo)意見:
現(xiàn)在你的寶寶檢查一項(xiàng)增高,苯丙酮尿癥。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。這點(diǎn)也是我們早期篩選的重要依據(jù)之一,這個(gè)診斷清楚,治療主要是飲食控制,對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時(shí),聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食。所以這個(gè)還需要復(fù)檢,檢查清楚了就需要吃專用食物。希望寶寶健康/
現(xiàn)在寶寶23天的沒有任何癥狀。就是數(shù)值高。患病的可能性高么
既然數(shù)值增高,就是說有這個(gè)方面的風(fēng)險(xiǎn),我們下一步就進(jìn)行這個(gè)疾病的重點(diǎn)關(guān)注,并進(jìn)行治療,并不能完全說明就一定患病,這個(gè)篩查的目的就好比篩篩沙子,最后篩查的才能是需要的哦
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