查出加肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良
健康咨詢描述： 孩子6個(gè)月小孩查出來(lái)加肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良能不能治療嗎？
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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒(méi)有家族史。出生后孩子的活動(dòng)比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來(lái)是肩胛帶肌，患兒的動(dòng)作比較笨拙容易摔倒，走路的時(shí)候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時(shí)比較困難。有的孩子可能會(huì)出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會(huì)出現(xiàn)智力低下。血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達(dá)數(shù)萬(wàn)甚至數(shù)十萬(wàn)，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時(shí)，可以見(jiàn)到肌纖維壞死與再生同時(shí)并存，并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過(guò)適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來(lái)緩解癥狀。
有沒(méi)有治療的方案
你的治療方案必須現(xiàn)實(shí)醫(yī)生給出
這個(gè)病能活多久？
具體活多久我們不能確定
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肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是一種遺傳疾病，目前是因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致的，這個(gè)沒(méi)有辦法根治的，可以通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練，防止肌肉萎縮，這個(gè)是治療的措施
遺傳是父親遺傳還是母親遺傳？
這個(gè)需要查夫妻雙方染色體
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病情分析：
你好，根據(jù)你提供的疾病，目前沒(méi)有有效的治療方案。主要是對(duì)癥治療和支持治療以提高患兒生活質(zhì)量和演出患兒生命。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
潑尼松似有改善肌力，延緩病情發(fā)展的供銷(xiāo)，開(kāi)始劑量1mg/（kg.d），一般用藥10天后見(jiàn)肌力進(jìn)步，有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d），連續(xù)用藥可維持緩解2年以上，要注意長(zhǎng)期適用激素的副作用。
以上是對(duì)“查出加肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
全國(guó)沒(méi)有治療方案嗎？
據(jù)我所知沒(méi)有，你可以去北京301或者協(xié)和看看。
這個(gè)病能活多久？
這個(gè)不好說(shuō)，根據(jù)病情和病情的發(fā)展來(lái)看。
疾病百科| 營(yíng)養(yǎng)不良（別名：奶癆）
溫馨提示：
積極治療各種慢性病及胃腸疾患，預(yù)防各種疾病的發(fā)生 。
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