懷孕5個(gè)月，兒子有肝豆核基因變性，女兒是攜帶者
健康咨詢描述： 想請(qǐng)大夫看看我羊穿的檢測(cè)結(jié)果（第一張是羊穿結(jié)果，第二張是我女兒的檢查結(jié)果，第三張是我兒子的檢查結(jié)果）
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你好，本病的病因和發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，曾有多種發(fā)病學(xué)說(shuō)。目前認(rèn)為威爾遜病是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，其基因突變的數(shù)目眾多，突變的類型復(fù)雜，純合突變較少而雜合突變多見(jiàn)。已證實(shí)ATP7B基因突變是本病的主要原因。請(qǐng)帶上檢查報(bào)告去公立醫(yī)院兒科門(mén)診就診。
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指導(dǎo)意見(jiàn)：
這個(gè)檢測(cè)結(jié)果要看第一個(gè)發(fā)現(xiàn)病情的人是誰(shuí)，如果是你兒子先發(fā)病，則胎兒考慮是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸瑘D片內(nèi)容顯示胎兒的基因和先證者相同，如果你兒子最先做檢查，就屬于先證者。
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病情分析：
從你發(fā)的圖片來(lái)看的話，這個(gè)還是個(gè)基因突變的問(wèn)題，不好說(shuō)現(xiàn)在。這個(gè)東西比較麻煩
指導(dǎo)意見(jiàn)：
所以說(shuō)這個(gè)只能通過(guò)一個(gè)臨產(chǎn)的一個(gè)檢驗(yàn)才行，目前的話，醫(yī)生是怎么跟你說(shuō)的？
以上是對(duì)“懷孕5個(gè)月，兒子有肝豆核基因變性，女兒是攜帶者”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
醫(yī)生說(shuō)肝豆幾率95%以上
醫(yī)生是不是建議還是不要這個(gè)小孩。
這個(gè)醫(yī)生沒(méi)說(shuō)
這個(gè)疾病如果寶寶生出來(lái)假如是，反正也可以藥物治療。
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