8個(gè)月寶寶，血氨檢查高！
健康咨詢描述： 8個(gè)月女寶寶，血氨檢查高，體重不增加，發(fā)育遲緩。做什么排除遺傳代謝問(wèn)題？核磁提示腦室稍大。
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你好很高興為你解答問(wèn)題，根據(jù)你的情況分析，應(yīng)該是懷孕期間的問(wèn)題?_??建議你去醫(yī)院做一個(gè)產(chǎn)前診斷的，比如羊水穿刺檢查，或者是臍血穿刺檢查的，或者是這么大的月份期待治療就可以了，另外一個(gè)就是吸氧，左側(cè)臥位，靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，
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病情分析：
你好，很高興回答你的問(wèn)題。嬰幼兒血氨值偏高，一般考慮先天代謝性缺陷病。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
先天性代謝缺陷病是有代謝缺陷的一類遺傳病，又叫遺傳性代謝缺陷病。也叫先天性代謝缺陷病。有致病基因遺傳，和后天基因突變。你這個(gè)查一下代謝性遺傳基因檢測(cè)
出生足底血串聯(lián)質(zhì)譜是這種檢查嗎？當(dāng)篩查正常
是了，現(xiàn)在就是用這種檢查。
出生檢查正常，現(xiàn)在有變異的可能嗎？
是的，多發(fā)生在孩子3-10個(gè)月時(shí)
那就是我們重新篩查一下串聯(lián)質(zhì)譜
嗯嗯，再做一個(gè)
血氨值高會(huì)影響他食欲查，厭食，嘔吐嗎？
肯定會(huì)。先排除代謝缺陷病
疾病百科| 發(fā)育遲緩
溫馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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