血友病基因鑒定結(jié)果圖求專家解答
健康咨詢描述： 新生兒出生12天因肚臍出血不止，查出缺乏凝血因子，血友病，基因鑒定結(jié)果出來(lái)了求專家看看解讀解讀，萬(wàn)分感謝！
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血友病是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過(guò)程的第一階段——凝血活酶生成障礙，分為A，B兩型。一般兒子是甲型血友病一般母親是基因的攜帶者，但是母親并不會(huì)發(fā)病，孩子的舅舅一般是會(huì)發(fā)病的。如果家里一直都沒(méi)有這種病的話可能是孩子的基因發(fā)生了突變引起的八因子的缺乏導(dǎo)致了血友病的發(fā)生
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通過(guò)您所提供的這個(gè)檢查，結(jié)果應(yīng)該問(wèn)題不是特別的大，雖然說(shuō)有一定的基因變異，但是出現(xiàn)了基因的變異，并不代表肯定是致病基因，肯定會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀的，最主要的還是觀察孩子的精神狀態(tài)和臨床表現(xiàn)。
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你好，很高興為你服務(wù)。在你的病情描述中，寶寶為出生12天的新生兒，臍部出血不止，確診為血友病。血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。為性連鎖隱性遺傳由女性傳遞，男性發(fā)病。凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血活酶生成減少，引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。臨床表現(xiàn)主要是皮膚粘膜出血，關(guān)節(jié)積血，肌肉出血和血腫等癥狀。治療預(yù)防出血，減少和避免外傷出血，有出血要采取止血，凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。
以上是對(duì)“血友病基因鑒定結(jié)果圖求專家解答”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
疾病百科| 血友病
溫馨提示：
典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止，從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。
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