先天性再障就是范可尼貧血嗎

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好，根據(jù)您的描述，先天性再障是由一個(gè)叫范可尼的醫(yī)生最早發(fā)現(xiàn)和報(bào)道的，所以又叫范可尼貧血。這是一種隱性遺傳性疾病，不是每代都有發(fā)病者，而且發(fā)病患兒的父母都帶有這種疾病的基因，但一般不表現(xiàn)出癥狀來(lái)。發(fā)病患兒除有紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板減少外，還有多發(fā)性畸形表現(xiàn)，如小頭、小眼球、拇指缺如或畸形、并趾畸形、耳廓畸形等，皮膚還可出現(xiàn)咖啡奶油樣的色素斑塊，部分病人智力低下，半數(shù)以上的男孩生殖器發(fā)育不全。骨髓移植，這是治療急、重癥再障最有效的方法，但由于前骨髓供體來(lái)源少、移植費(fèi)用昂貴，所以還不能普遍開(kāi)展。但可以通過(guò)藥物治療擴(kuò)張癥狀。