健康咨詢描述: 寶寶出生20天了,第三天采足底血,一周后被通知復(fù)查,值分別是9.7和12。請(qǐng)問這就能確診是苯丙酮尿癥了嗎?寶寶不愛哭,大便一天一次最多兩次,量多些,小便多些,也沒有濕疹,就是餓了的時(shí)候喜歡抓臉,而且比較能吃…出生三天時(shí)候黃疸比較嚴(yán)重,住了三天院,之后值一直挺好,也不黃,請(qǐng)問這個(gè)有影響嗎?一直母乳喂養(yǎng),需要注意些什么?
你好,正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿癥的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽(yáng)性,還需要進(jìn)一步檢測(cè)才能確定,低于這個(gè)數(shù)就是正常的。建議復(fù)查。
你好,正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),苯丙氨酸增高是因?yàn)?基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶或四氫生物蝶呤相關(guān)的酶缺乏引起的,這個(gè)結(jié)果還是非常高的,基本上可以確診是苯丙酮尿癥了。
你好,建議你去正規(guī)三甲醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
以上是對(duì)“寶寶出生20天了,第三天采足底血”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
您好!您的化驗(yàn)結(jié)果顯示苯丙氨酸的值為582.9,正常范圍是25-91,表明您的寶寶苯丙氨酸增高,可以確診。建議您盡快分型,明確是PKU還是BH4D。本病治療需要依據(jù)分型采取針對(duì)性治療,輕、中度和經(jīng)典型PKU只能通過減少食物中的苯丙氨酸,使其每天的攝入量控制在不引起腦損傷和滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需的量之間。四氫生物蝶呤反應(yīng)型苯丙酮尿癥要給不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。所以建議您盡快分型。及早治療。
溫馨提示:
要避免各種外界刺激,如熱水燙洗,搔抓,日曬等,盡量避免易致敏和刺激性食物。
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