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寶寶出生20天了,第三天采足底血

男 | 1個(gè)月 2019-01-19 23:49:42 5人回復(fù) 來自上海市

健康咨詢描述: 寶寶出生20天了,第三天采足底血,一周后被通知復(fù)查,值分別是9.7和12。請(qǐng)問這就能確診是苯丙酮尿癥了嗎?寶寶不愛哭,大便一天一次最多兩次,量多些,小便多些,也沒有濕疹,就是餓了的時(shí)候喜歡抓臉,而且比較能吃…出生三天時(shí)候黃疸比較嚴(yán)重,住了三天院,之后值一直挺好,也不黃,請(qǐng)問這個(gè)有影響嗎?一直母乳喂養(yǎng),需要注意些什么?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

孟慶霞
孟慶霞 哈爾濱市第六醫(yī)院   主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 冠心病,心肌炎,腦卒中,腦出血,腦梗,胃出血,萎縮 幫助網(wǎng)友:9554
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2019-01-20 07:23:41 我要投訴

      你好,正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿癥的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽(yáng)性,還需要進(jìn)一步檢測(cè)才能確定,低于這個(gè)數(shù)就是正常的。建議復(fù)查。
      

胡榮改
胡榮改 深澤縣醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 支氣管炎,肺炎,高血壓,糖尿病等疾病的護(hù)理 幫助網(wǎng)友:38616稱贊:52
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2019-01-20 07:23:01 我要投訴

      你好,正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),苯丙氨酸增高是因?yàn)?基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶或四氫生物蝶呤相關(guān)的酶缺乏引起的,這個(gè)結(jié)果還是非常高的,基本上可以確診是苯丙酮尿癥了。
      

呂志英
呂志英 磐石市醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 胃炎,慢性胃炎,非萎縮性胃炎,萎縮性胃炎等疾病的護(hù) 幫助網(wǎng)友:10324
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2019-01-20 07:42:02 我要投訴

      你好,建議你去正規(guī)三甲醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
      
      以上是對(duì)“寶寶出生20天了,第三天采足底血”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

高改棠
高改棠 盂縣人民醫(yī)院   主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)內(nèi)科常見疾病的護(hù)理,惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、 幫助網(wǎng)友:1936
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2019-01-20 08:59:56 我要投訴

      您好!您的化驗(yàn)結(jié)果顯示苯丙氨酸的值為582.9,正常范圍是25-91,表明您的寶寶苯丙氨酸增高,可以確診。建議您盡快分型,明確是PKU還是BH4D。本病治療需要依據(jù)分型采取針對(duì)性治療,輕、中度和經(jīng)典型PKU只能通過減少食物中的苯丙氨酸,使其每天的攝入量控制在不引起腦損傷和滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需的量之間。四氫生物蝶呤反應(yīng)型苯丙酮尿癥要給不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療。所以建議您盡快分型。及早治療。
      

王存濤
王存濤 滕州市木石鎮(zhèn)衛(wèi)生院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)支氣管炎、支氣管哮喘、肺炎、高血壓、冠心病、腦 幫助網(wǎng)友:4064
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2019-01-20 00:00:04 我要投訴

      病情分析:
      你好,感謝你的信任。根據(jù)你的描述懷疑孩子有苯丙酮尿癥,建議到醫(yī)院進(jìn)一步檢查。
      指導(dǎo)意見:
      根據(jù)你的描述建議你注意到醫(yī)院去看看,一次結(jié)果異常不能確定,最好還是復(fù)查一下。
      

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