腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因
健康咨詢描述： 腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因，如果一方有，會(huì)被確診為這種病嗎
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病情分析：
你好，根據(jù)你現(xiàn)在所描述的這種情況，有一定的遺傳因素，并不能完全確定。
指導(dǎo)意見：
你好，根據(jù)您現(xiàn)在所描述的情況分析，建議您檢查染色體基因，這樣才能明確診斷。
剛出生是檢查到腎上腺皮質(zhì)增生值69nmol/L，后來半月的時(shí)候去復(fù)查，查出976nmol/L，為什么會(huì)相差那么多呢？這個(gè)數(shù)值差距好多，會(huì)受其他因素影響嗎？看寶寶沒什么癥狀，一切安好。
這種情況并不能說明一個(gè)實(shí)質(zhì)性的問題，建議您再次復(fù)查。
如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？
這種情況并不能完全排除的。
那就是說，如果寶寶是攜帶者，也要終身服藥治療是嗎
如果有攜帶的話，是需要服藥的。
有發(fā)生早熟現(xiàn)象者才算發(fā)病是嗎？并不是說有這個(gè)腎上腺皮質(zhì)增生者都會(huì)發(fā)病？如果他只是攜帶者，就不一定會(huì)發(fā)?。?/p>
你所說的這種情況都是有可能發(fā)病的，但是一般攜帶發(fā)病率的比較低。
現(xiàn)在寶寶皮膚比較黑，陰莖看起來偏大一些，這是可以確診的癥狀嗎？或者說他也只是有可能是攜帶者？
你現(xiàn)在的情況并不能完全確診，建議您定時(shí)復(fù)查。
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指導(dǎo)意見：
你好，根據(jù)你描述的癥狀，先天性的增生，你這個(gè)治療就是用激素，基因檢查需要做，時(shí)間上需要咨詢?？疲氵@個(gè)涉及產(chǎn)科問題，懷孕期間，需要你到產(chǎn)科找專家咨詢，現(xiàn)在都是專科治療，所以，需要經(jīng)過內(nèi)分泌科和產(chǎn)科專家的綜合建議，來確定治療方案。
追問：如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？
是的。建議你到醫(yī)院檢查一下。
并不是所有的攜帶者都會(huì)出現(xiàn)所說的那些發(fā)病的現(xiàn)象對(duì)嗎
是的，有隱性和顯性之分。
寶寶兩次復(fù)查都數(shù)值偏高，再次復(fù)查有可能改變嗎？寶寶出生才30天
建議你在大一點(diǎn)的醫(yī)院檢查一下，確診后進(jìn)行治療。
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指導(dǎo)意見：
你好，本病是常染色體隱性遺傳病，這種情況可能父母雙方都沒問題但是均帶有致病基因也可能一方有問題另一方帶致病基因。早期診斷后及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉。以目前的醫(yī)療水平看，這種疾病只能長(zhǎng)期的激素治療，一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過程。
以上是對(duì)“腎上腺皮質(zhì)增生癥，是要夫妻雙方的遺傳基因”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
追問：如果父母雙方一方是攜帶者，一方是正常的，那寶寶就是攜帶者，不會(huì)發(fā)病的是嗎？那還需要服藥嗎
你好，這個(gè)視具體情況而定
以前的人出生都未有新生兒采血的，那就是說他們當(dāng)中有些是攜帶者，也沒有發(fā)病，可以這么理解嗎？我們夫妻雙方家族都沒有這種，而且夫妻也未有這種癥狀
你好，建議你進(jìn)一步咨詢遺傳中心，這個(gè)我不太專業(yè)
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