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先天性腎上腺皮質增生癥”

女 | 1個月 2019-05-16 08:29:29 3人回復 來自未知

健康咨詢描述: 新生兒患有先天性腎上腺皮質增生癥”,會馬上表現(xiàn)出癥狀嗎,在篩查時,說寶寶先天性腎上腺皮質增生癥”,但沒有看到任何癥狀

醫(yī)生回復區(qū)

劉英
劉英 牡丹江市婦幼保健院   主任醫(yī)師 擅長: 感冒,發(fā)熱,甲流,流感,新冠病毒感染,肺炎,支氣管 幫助網(wǎng)友:41136稱贊:4
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2019-05-16 08:42:56 我要投訴

      你好,根據(jù)你描述的情況,新生兒懷疑患有先天性腎上腺皮質增生癥。它是一種由腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病。屬于常染色體隱性遺傳病。建議治療的成功關鍵是合適的皮質激素劑量和定期隨訪。保證正常的生長速度。家長保持平和的心態(tài)。及時帶寶寶到正規(guī)三甲醫(yī)院內分泌科就診,根據(jù)檢查結果,確診后通過藥物控制。

2019-05-17 15:39 ask90763548np 追問

在新生兒篩查時,17-ohp呈陽性,為14.7和12.2,請問一下,數(shù)值是不是特別高

2019-05-17 16:19醫(yī)生回答:

你好,新生兒17ohP偏高是一種常染色體隱性遺傳病。在10以上考慮為不正常,寶寶數(shù)值147和122不是特別高,繼續(xù)復查,及早治療。

2019-05-17 16:25 ask90763548np 追問

我沒有來得及復查,去做了一個ACTH,醫(yī)生,麻煩你幫我看看,正常不

2019-05-17 19:29醫(yī)生回答:

你好,根據(jù)你發(fā)來的化驗單來看,在正常范圍內,正常值一般是小于50以下。

2019-05-18 09:39 ask90763548np 追問

結合acth和篩查結果,我的寶寶患病的可能大不大呢

2019-05-18 09:46醫(yī)生回答:

你好,寶寶患病的可能性不大,不用太擔心。定期復查觀察看看。

2019-05-18 09:55 ask90763548np 追問

好的,我只做了一次篩查,那我出月子后,馬上去復查

2019-05-18 10:01醫(yī)生回答:

你好,滿月之后到醫(yī)院在做一次篩查,祝你們全家身體健康,生活快樂,寶寶身體健康成長。

朱芳
朱芳 長治市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 本人擅長兒童生長發(fā)育評估,兒童保健,兒童營養(yǎng)喂養(yǎng)指 幫助網(wǎng)友:13982稱贊:1
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2019-05-16 08:55:08

      先天性腎上腺皮質增生癥是一種先天性遺傳代謝病,分為經(jīng)典型,男性化型,非經(jīng)典型,您具體看看您是哪一種類型,如果非經(jīng)典型的話,癥狀都不太明顯!

2019-05-17 10:18 ask90763548np 追問

非經(jīng)典性是怎么樣的呢

2019-05-17 10:27醫(yī)生回答:

癥狀都不太明顯,幾乎正常

2019-05-17 10:36 ask90763548np 追問

我這個正常不呢

2019-05-17 10:41醫(yī)生回答:

正常的!正常的

2019-05-17 10:45 ask90763548np 追問

他的時間范圍是7點到10點,我是11點半檢查出來,會不會有誤差

2019-05-17 11:50醫(yī)生回答:

不放心復查一個,一般出入不大

2019-05-17 12:15 ask90763548np 追問

哦哦,那acth正常,那17-ohp的陽性可能性就不大,對嗎

2019-05-17 13:38醫(yī)生回答:

對,建議復查一個看看

2019-05-17 14:09 ask90763548np 追問

哦哦,謝謝醫(yī)生,那我馬上去復查

2019-05-17 14:36醫(yī)生回答:

不客氣,祝你好運

馬春英
馬春英 陽泉市郊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 兒科臨床及兒童保健。新生兒喂養(yǎng)護理,新生兒室息,新 幫助網(wǎng)友:31709
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2019-05-16 08:34:38 我要投訴

      您好!根據(jù)你的問題描述,新生兒寶寶在篩查時可能患有先天性腎上腺皮質增生癥,現(xiàn)在可能不會馬上表現(xiàn)出任何癥狀,但在寶寶生長發(fā)育過程中可能會出現(xiàn)不同程度的癥狀,建議您注意觀察寶寶生長發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常情況及時就醫(yī)檢查。
      以上是對“先天性腎上腺皮質增生癥””這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2019-05-17 12:40 ask90763548np 追問

新生兒會有什么癥狀呢

2019-05-17 13:25醫(yī)生回答:

您好!新生兒寶寶可能癥狀表現(xiàn)不是太明顯,有的男性化,有的是失鹽表現(xiàn),嗜睡嘔吐,生長發(fā)育遲緩,需要進一步檢查。

2019-05-17 13:30 ask90763548np 追問

意思就是說,不管什么癥狀,只要是患兒,或多或少都會有一些癥狀

2019-05-17 15:47醫(yī)生回答:

您好!建議您注意觀察寶寶生長發(fā)育情況,必要時就醫(yī)到兒童醫(yī)院檢查。

2019-05-17 16:28 ask90763548np 追問

我的篩查,一次是14.7,一次是12.2,請問是不是特別高呢,醫(yī)生要求復查

2019-05-17 17:22醫(yī)生回答:

您好!由于監(jiān)測方法不同,各個醫(yī)院正常范圍也可能是不同的,建議您看看化驗結果后面標的正常值!

2019-05-17 17:50 ask90763548np 追問

我只有一個這個,不知道參考值

2019-05-17 17:57醫(yī)生回答:

您好!我看到了,4月25日明顯增高,5月15日有所降低,先不要太擔心,觀察觀察吧,記得復查。

2019-05-17 17:59 ask90763548np 追問

為什么會有兩個結果呢,我只采了一次血,醫(yī)生要求復查,我還一直沒敢去

2019-05-17 18:14醫(yī)生回答:

您好!也許是之前的血標本,做了兩次,慎重考慮的建議。

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