有問必答網(wǎng)內(nèi)科消化內(nèi)科胃腸疾病 → 我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高

我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高

男 | 1個(gè)月 2018-02-13 20:02:03 6人回復(fù) 來自呼和浩特市

健康咨詢描述: 我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高,PKU值高是22.2請問是不是這個(gè)病很嚴(yán)重。

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

周忠玉
周忠玉 濟(jì)南市萊蕪高新區(qū)實(shí)驗(yàn)學(xué)校衛(wèi)生室   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,急性胰腺炎,膽囊炎,腸易激綜合征,腹瀉,乙型 幫助網(wǎng)友:1792稱贊:46
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-10-21 18:27:32 我要投訴

      你好,PK油的全稱叫苯丙酮尿癥,是一種常見的氨基酸代謝病。一種遺傳性的疾病,臨床上主要的表現(xiàn)是智力低下精神神經(jīng)癥狀,施展皮膚抓痕癥及色素脫失和鼠氣味的。如果能得到早期診斷和早期治療的,可不出現(xiàn)上述的臨床表現(xiàn)智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。所以要及時(shí)的治療。
      

武義超
武義超 安平縣人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒肺炎支原體肺炎,傳染性非典型性肺炎,急性腸梗阻 幫助網(wǎng)友:9052稱贊:11
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-02-13 20:12:18 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興為你解答,根據(jù)你所描述的情況,pku值增高。
      指導(dǎo)意見:
      一般多提示有神經(jīng)系統(tǒng)異常。最常見的是氨基酸代謝,遺傳性疾病之一及原發(fā)性甲狀腺功能減退等。
      

肖炬
肖炬 唐河縣婦幼保健院   醫(yī)師 擅長: 小兒常見病、多發(fā)病、小兒腦癱、全面性發(fā)育遲緩、語言 幫助網(wǎng)友:11571稱贊:4
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-02-13 20:12:59 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,主要是苯丙氨酸代謝異常引起的
      指導(dǎo)意見:
      建議去醫(yī)院由醫(yī)生結(jié)合癥狀診斷一下,如果有必要需要檢查一下染色體的,如果確診就需要及早的治療了
      
      以上是對“我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

李敏
李敏 博興縣純化中心衛(wèi)生院   主治醫(yī)師 擅長: 過敏性哮喘,急性上呼吸道感染,慢性肺源性心臟病,慢 幫助網(wǎng)友:9969稱贊:11
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-02-13 20:13:32

      病情分析:
      你好,當(dāng)苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L或4mg/dl,需要進(jìn)一步檢查。
      指導(dǎo)意見:
      建議咨詢參考值,檢測數(shù)值是否達(dá)到正常值的兩倍,才可以初步診斷是否有可能是苯丙酮尿癥。
      

韓冬梅
韓冬梅 宣化區(qū)中醫(yī)院   護(hù)師 擅長: 腦梗塞,高血壓 幫助網(wǎng)友:11531稱贊:6
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-02-13 20:18:14 我要投訴

      病情分析:
      您好,通過您的描述,這個(gè)病就是由于PKu的酶缺乏而導(dǎo)致的
      指導(dǎo)意見:
      建議您不要太擔(dān)心,可以給孩子后天補(bǔ)充一點(diǎn),然后通過治療慢慢的可以恢復(fù)!
      

郭高明
郭高明 濟(jì)南腎病醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 慢性腎小球腎炎,IgA腎病,糖尿病腎病,腎小球腎炎 幫助網(wǎng)友:7074稱贊:2
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2018-02-13 20:24:47 我要投訴

      病情分析:
      您好,根據(jù)您的描述孩子出生18天的時(shí)候檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見
      指導(dǎo)意見:
      臨床表現(xiàn)不均一,主要由智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹,皮膚抓痕癥,腦電圖異常,鼠氣味等,這種疾病如果能早期診斷,早期治療,上述癥狀可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也能恢復(fù),所以建議您積極配合治療。
      

快速問醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

醋酸地塞米松片

醋酸地塞米松片

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。如結(jié)締組織...[說明書]

醋酸地塞米松片

醋酸地塞米松片

主要用于過敏性與自身免疫性炎癥性疾病。如結(jié)締組織...[說明書]

醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問藥

用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問醫(yī)生二維碼
醫(yī)師的追問
贈送醫(yī)生錦旗:贈送醫(yī)生錦旗是對醫(yī)生回復(fù)的一個(gè)認(rèn)可及鼓勵(lì)!
贈送不贈送
返回
支付金額: 贈送醫(yī)生錦旗支付
請使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對您造成非常不必要的麻煩。在此,有問必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒有解決,您可以通過以下方式聯(lián)系我們,我們會優(yōu)先特殊解決您的問題。 請選擇投訴理由