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請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103

男 | 0個(gè)月 2017-12-04 18:05:23 3人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述: 請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103,這樣會(huì)有什么影響嗎?如果父母雙方都有這個(gè)基因,這樣寶寶會(huì)有什么問(wèn)題嗎?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

趙路紅
趙路紅 長(zhǎng)治市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒疝氣,鞘膜積液,隱睪,尿道下裂,闌尾炎,腸套疊 幫助網(wǎng)友:8308
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2017-12-04 19:25:34 我要投訴

      病情分析:
      你好,新生兒的瓜氨酸103(新生兒瓜氨酸參考值是7-36)。這個(gè)只是一個(gè)臨床指標(biāo),沒(méi)有任何參考意義!
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議你觀察孩子的精神狀態(tài)和飲食情況,如果沒(méi)有問(wèn)題的話,可以不用特殊處理;如果孩子狀態(tài)出現(xiàn)異常,應(yīng)該及時(shí)醫(yī)院就診!
      

朱文穎
朱文穎 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 口腔科的牙體,牙髓以及牙列不齊等護(hù)理工作,拔牙后, 幫助網(wǎng)友:55290稱贊:2
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2017-12-04 21:08:42 我要投訴

      你好,根據(jù)你所描述的情況,單純以這個(gè)指標(biāo)是很難判斷的,建議你觀察寶寶會(huì)有什么異常的反應(yīng)?有些可以后天補(bǔ)充的,如果嬰兒出現(xiàn)昏睡,食欲不振,嘔吐等癥狀,建議即時(shí)到正規(guī)醫(yī)院檢查治療。
      

康慨
康慨 瀘州市龍馬潭區(qū)人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 頭痛、頭暈、腦外傷、腦腫瘤、腦出血、腦動(dòng)脈瘤、腦血 幫助網(wǎng)友:1006
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2017-12-04 18:12:25 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你所說(shuō)的情況考慮新生兒瓜氨酸CIT參考值是7-36,寶寶癥狀有點(diǎn)偏高
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      這種情況可見(jiàn)于瓜氨酸血癥、氨基酸代謝障礙性疾病等導(dǎo)致,可以到醫(yī)院再?gòu)?fù)查一下,根據(jù)檢查選擇治療。如果你家寶寶只是這一項(xiàng)高,而沒(méi)有其他的癥狀,飲食以及精神正常,就不用治療
      以上是對(duì)“請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生新生兒篩查瓜氨酸103”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2017-12-05 11:19 ask79351865r6 追問(wèn)

請(qǐng)問(wèn)如果父母都有攜帶這個(gè)基因,小孩會(huì)不會(huì)就比較嚴(yán)重?

2017-12-05 15:09醫(yī)生回答:

那就比較麻煩了,給小孩查過(guò)基因嗎

2017-12-05 16:35 ask79351865r6 追問(wèn)

一家三口都抽血檢查了,結(jié)果還沒(méi)出來(lái),我前面問(wèn)的是如果!現(xiàn)在再請(qǐng)問(wèn),如果夫妻只有一方有這個(gè)基因,小孩會(huì)怎么樣?

2017-12-05 18:06醫(yī)生回答:

四分之一的機(jī)率患瓜氨酸血癥

2017-12-05 18:50 ask79351865r6 追問(wèn)

這個(gè)意思是四個(gè)小孩就有一個(gè)會(huì)遺傳這個(gè)病嗎?纈安酸是279.47,這個(gè)會(huì)有多大影響?

2017-12-05 20:37醫(yī)生回答:

是的,四分之一遺傳這個(gè)基因,血纈氨酸高主要見(jiàn)于楓糖尿癥患者,這是一種遺傳病,只是值高不能確診為楓糖尿癥,也可能是溶血造成的,正常值一般在200-250μmol/L之間,晝夜波動(dòng)也比較大,建議復(fù)查

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