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新生兒遺傳病篩查瓜氨酸偏高

女 | 32歲 懸賞3個健康幣 2022-05-02 21:38:12 1人回復 來自中山市

健康咨詢描述： 寶寶出生的時候做了新生兒遺傳病篩查顯示瓜氨酸偏高，數(shù)值39，醫(yī)院讓復查，第二次檢查62，醫(yī)院讓做了基因檢測，請問這種會有什么影響，目前寶寶能吃能睡，沒什么問題。


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潘思年
潘思年 中山大學附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 新生兒專家、兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專家。新生兒科疾病
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2023-04-02 12:51:06 我要投訴

      一般情況下孩子掛氨酸偏高屬于氨基酸代謝障礙性的疾病，孩子會出現(xiàn)一些大小便失禁，還可能會出現(xiàn)抽搐，精神萎靡等意識障礙，氨基酸紊亂會造成孩子出現(xiàn)精神不好，消瘦的癥狀，還會引起入睡困難，影響孩子的生長發(fā)育，需要及時進行檢查。

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