健康咨詢描述: 我孩出生40多天了,第一次篩查說孩苯丙氨酸血值異常,第二次說48.6,第三次查血值掉到36.8回來喝上特奶第四次查血值掉到2.02正常嗎
病情分析:
你好,根據您的描述,您不要有太大壓力,這種情況不能夠判斷是否正常,但是定期的復查才能進行有效的診斷,平常盡量的注意防寒保暖,加強營養(yǎng)。
指導意見:
希望我的回答可以幫助你,如果有疑問的話,歡迎您再來咨詢。
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丙酮尿癥酮尿癥可能性大,診斷一旦明確應盡早給予積極治療
主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.
1低苯丙氨酸飲食
2主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類藥物,
若血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)可確診.
新生兒苯丙酮尿癥酮尿癥篩查正常值一般應小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生兒丙酮尿癥是一種先天性的代謝性疾病,是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早采取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成癡呆兒。
指導意見:
您好,根據您的描述,這種情況考慮苯丙酮尿癥,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,這種病早發(fā)現早治療,最主要的是飲食療法即低苯丙氨酸食品飲食。孩子的血苯丙氨酸測得值較高,需要考慮苯丙酮尿癥的,建議在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范的診斷、治療。
以上是對“我孩出生40多天了,第一次篩查說孩苯丙氨酸血值異?!边@個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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