健康咨詢描述: 你好醫(yī)生,我家小孩是1型高草酸尿癥患者,15年發(fā)現(xiàn)的腎里有結(jié)石,一直在治療,現(xiàn)在結(jié)石還多,今年九月份才查出病因,是肝細(xì)胞突變導(dǎo)致的,不知道貴院可有什么治療方案。
你好,高草酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,病因?yàn)楦闻K過(guò)氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏,導(dǎo)致草酸產(chǎn)生過(guò)多,臨床表現(xiàn)為高草酸尿癥和反復(fù)尿路結(jié)石。治療方法的話,采用肝、腎聯(lián)合移植可取得較好療效。
你好根據(jù)你的描述看出你是一個(gè)非常稱職的家長(zhǎng)。孩子的情況比較復(fù)雜,請(qǐng)你帶孩子去三甲醫(yī)院進(jìn)行一下體檢,查一下肝細(xì)胞變性的原因。
病情分析:
如果是肝細(xì)胞突變導(dǎo)致的高草尿酸血癥。很容易得腎結(jié)石的。
指導(dǎo)意見:
除了飲食上,避免高草酸鹽食物的攝入,以及讓孩子多喝水,多排尿,促進(jìn)體內(nèi)草酸的稀釋和排泄。沒有太好的治療方法。
以上是對(duì)“我家小孩是1型高草酸尿癥患者”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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