大排畸時(shí)查出胎兒下消化道閉鎖可能

女 | 20歲 2017-11-03 14:48:08 1人回復(fù) 來自銀川市

健康咨詢描述：大排畸時(shí)查出胎兒下消化道閉鎖可能，結(jié)腸擴(kuò)張約12毫米，小腸擴(kuò)張約6毫米，左心室約2.0毫米的強(qiáng)光斑，28周時(shí)腸管回聲增強(qiáng)，官腔增寬約1.6厘米，左心室強(qiáng)光斑2.4毫米

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2017-11-03 14:53:56 我要投訴

指導(dǎo)意見：
你好，就你所述的情況，你的胎兒排畸檢查結(jié)果就是異常的情況，也可以說排畸檢查未通過的，建議你羊水穿刺進(jìn)一步檢查確診的，祝你健康、

2017-11-03 15:12 ask81662529vz 追問

羊水穿刺已經(jīng)做了，芯片的檢查結(jié)果顯示胎兒在15號(hào)染色體15q11.2區(qū)段存在517.9kb片段的重復(fù)，內(nèi)含NIPAL等四個(gè)OMIM基因NIPAL基因突變與常染色體顯性遺傳的痙攣性截癱疾病相關(guān)，臨床表現(xiàn)包括四肢痙攣，高弓足等，該片段位于15p11.2區(qū)段BP1-BP2區(qū)域，已有研究報(bào)道該區(qū)域的重復(fù)癲癇，精神分裂癥，發(fā)育遲緩等臨床表型相關(guān)