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地中海貧血基因分型怎么看

女 | 25歲 2017-07-13 15:21:27 1人回復(fù) 來自貴陽市

健康咨詢描述: 地中海貧血基因分型怎么看?a-地中海貧血1基因(SEA)未檢測到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)未檢測到缺失。B-地中海貧血基因分型(17種突變)基因突變,BE位點(diǎn)突變基因雜合子。

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王志新
王志新 中日友好醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 急性上呼吸道感染,支氣管肺炎,小兒哮喘,過敏性鼻炎 幫助網(wǎng)友:59
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2022-08-18 21:52:34 我要投訴

      地中海貧血是遺傳性貧血,只要檢查到基因改變,那就是確診為地中海貧血了。
      2.地中海貧血分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型和重型,分別為一個(gè)、二個(gè)、三個(gè)、四個(gè)基因位點(diǎn)異常,其中一組(二個(gè))遺傳來于父親,另外一組(二個(gè))遺傳來于母親。靜止型一般沒有任何癥狀,標(biāo)準(zhǔn)型的一般只有輕度貧血,這二種情況一般都不要過于擔(dān)心,注意定期復(fù)查就好了,生活上避免勞累、感冒等情況。
      3.常見的基因異常為-SEA、-THAI、a-4.2、a-3.7、aCS等(這些標(biāo)志均為一組基因也就是二個(gè)基因),除了-SEA、-THAI為二個(gè)基因的缺失/改變外,其它組型號(hào)均提示一個(gè)基因改變。
      4.上面提到,一組遺傳來于父親,另外一組遺傳來于母親,那么:如果二組都是-SEA(-SEA/-SEA),則為4個(gè)基因異常,為重型;如果一組是-SEA,另外一組為其它型號(hào)改變(如-SEA/-a3.7),合起來總共三個(gè)基因改變,則為中間型;同理,一組-SEA另外一組正常(如-SEA/aa),或者二組均為a-4.2(a-4.2純合子:-a4.2/-a4.2),是標(biāo)準(zhǔn)型;那么,一組正常,另外一組為a-4.2(a-4.2雜合子:aa/-a4.2)或其它非-SEA改變,則只有一個(gè)基因異常,為靜止型。

疾病百科| 貧血

掛號(hào)科室:血液內(nèi)科

溫馨提示:
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國血液病學(xué)家認(rèn)為在我國海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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