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醫(yī)生好,我想問一下,唐氏篩查結果神經(jīng)管缺陷高風險

女 | 35歲 懸賞2個健康幣 2017-06-21 09:56:46 5人回復 來自深圳市

健康咨詢描述: 醫(yī)生好,我想問一下,唐氏篩查結果神經(jīng)管缺陷高風險,和胎兒左心室強光斑,需要做羊水穿刺嗎?做羊水染色體檢查,和甲胎蛋白測定可以了嗎?需要做基因芯片檢測嗎?請問基因芯片檢測是查哪方面的?家族遺傳病的嗎?


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醫(yī)生回復區(qū)

吳先娥
吳先娥 陽泉市郊區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 婦科各種陰道炎、盆腔炎、前庭大腺膿腫、子宮肌瘤、子 幫助網(wǎng)友:31152
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2020-06-29 14:20:55 我要投訴

      根據(jù)您的描述及提供的圖片,唐氏篩查為神經(jīng)管發(fā)育缺陷高風險,建議進一步做四維彩超排除的。神經(jīng)管發(fā)育缺陷高風缺陷,為發(fā)育畸形問題,做羊水穿刺是沒有價值的。若確診為神經(jīng)管發(fā)育畸形,建議及時終止妊娠。
      

王燕
王燕 衡水市中西醫(yī)結合醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 先兆流產(chǎn),先兆子癇,不孕癥,功能失調(diào)性子宮出血,子 幫助網(wǎng)友:8956稱贊:7
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2017-06-21 10:01:17 我要投訴

      病情分析:
      單純根據(jù)你描述的情況是存在懷孕期間進行了唐氏篩查的檢測,這個還是需要檢查看看的。
      指導意見:
      肯定是建議羊水或者是,無創(chuàng)的DNA檢測排除一下,平時注意衛(wèi)生和休息不要熬夜緊張。觀察看看。
      

姚寧宇
姚寧宇 秦皇島市撫寧區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 月經(jīng)失調(diào)、痛經(jīng)、不孕不育、生殖系統(tǒng)、先兆流產(chǎn)、子宮 幫助網(wǎng)友:9927稱贊:5
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2017-06-21 10:04:05 我要投訴

      病情分析:
      你好,檢查結果有兩項異常的話是應該做羊水穿刺的。。
      指導意見:
      神經(jīng)管畸形在孕18周左右還應該三維大排畸。羊水穿刺要查染色體的,查的是基因缺陷。
      以上是對“醫(yī)生好,我想問一下,唐氏篩查結果神經(jīng)管缺陷高風險”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2017-06-21 10:12 ask77215587tp 追問

可是,我做的羊水穿刺,只有兩個項目一個是甲胎蛋白測定,一個是羊水染色體檢查。有必要做那個羊水基因芯片檢測嗎

2017-06-21 10:21醫(yī)生回答:

羊水染色體檢查就是基因檢查啊。

2017-06-21 10:43 ask77215587tp 追問

沒有啊,醫(yī)生說如果另外檢查基因芯片檢測就多交兩千二百多塊錢,我不懂這是什么,后面只查了甲胎蛋白測定,和羊水染色體檢查。

2017-06-21 10:47醫(yī)生回答:

我們這都是染色體檢查,本身就兩千多

2017-06-21 11:03 ask77215587tp 追問

我說的是那個基因芯片檢測,也是抽羊水的,不懂查的是什么,我只查了甲胎蛋白測定和羊水染色體檢查

2017-06-21 11:09醫(yī)生回答:

可能是更精確的查染色體吧。

蔣常娟
蔣常娟 平遠益民醫(yī)院   護師 擅長: 細菌性,霉菌性,滴蟲性陰道炎,附件炎,盆腔炎,宮頸 幫助網(wǎng)友:128219稱贊:499
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2017-06-21 10:08:24 我要投訴

      病情分析:
      唐氏篩查高風險,說明你的孩子患唐氏兒的幾率是比較高的,
      指導意見:
      一定要做羊水穿刺確診一下!如果是唐氏兒這樣孩子有智力發(fā)育問題,就是將來是傻子,要養(yǎng)她一輩子,所以要及時手術治療!
      

李紅菊
李紅菊 武漢市蔡甸區(qū)婦幼保健中心   主治醫(yī)師 擅長: 擅長孕期產(chǎn)檢,先兆流產(chǎn),習慣性流產(chǎn),宮外孕,人流術 幫助網(wǎng)友:2494稱贊:4
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2017-06-21 10:28:01 我要投訴

      病情分析:
      你好!胎兒左室強光班,有些隨孕期增加逐漸減弱,最遲在1歲內(nèi)消失。有些也有可能與染色體異常有一定關系。唐篩只是篩查手段,并不是診斷結果。
      指導意見:
      你說的基因檢測應該是無創(chuàng)DNA。這個主要檢查18-三體綜合癥、13-三體綜合癥、21-三體綜合癥。并不檢查神經(jīng)管畸形。建議羊穿。羊穿檢查的范圍更廣,準確率及靈敏度也更高。

2017-06-21 10:47 ask77215587tp 追問

嗯我剛做了羊水染色體??戳艘幌陆毁M單,上面有甲胎蛋白測定和羊水染色體檢查。,我想問查這兩樣可以了嗎?醫(yī)生還叫我說查什么基因芯片檢測,也是抽羊水檢查的,不過要多交兩千多塊錢。不懂這是什么

2017-06-21 11:31醫(yī)生回答:

羊水染色體檢查是檢查染色體異常引起的胎兒發(fā)育異常。而基因芯片項目檢查是檢查遺傳性因素的胎兒發(fā)育異常。這兩個側重點不同。如果你的經(jīng)濟條件還可以的話,都檢查肯定好一點。

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