苯丙酮尿癥
健康咨詢描述：
個多月
尿有異味,有時驚厥
剛出生時,沒有做先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥二項疾病篩查,懷疑是不是苯丙酮尿癥,現(xiàn)在是否還能做檢查,是不是可以先做尿三氯化鐵試驗呀?如果試驗呈陰性,是不是就說明沒有問題呀?
曾經(jīng)的治療情況和效果： 沒有做過治療
想得到怎樣的幫助：希望知道是不是做了尿化驗就能知道大概結(jié)果呀?
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
病情分析：
您好,您所描述的情況是4個多月的男孩,尿有異味,有時驚厥,懷疑是苯丙酮尿癥.
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
指導(dǎo)意見：
尿三氯化鐵試驗：用于較大嬰兒和兒童的篩查.將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高.此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉淀為陽性.
如果檢查為陰性可以說明排除該病的可能性大!
診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
病情分析：
您好 建議積極檢查及治療
指導(dǎo)意見：
現(xiàn)在檢查出來治療還不晚 建議化驗小便及血看看 早期診斷早期治療 化驗小便就可以初步診斷的 不要耽誤啦積極檢查
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