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林寧 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 副主任醫(yī)師
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2022-12-07 16:48:30 我要投訴
病情分析：
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病。遺傳代謝病一部分是由遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐?，除了根?jù)臨床癥狀作為診斷線索，還可以進(jìn)行以下檢查，1，尿液的檢查包括尿液的色澤與氣味，尿液中還原物實(shí)驗(yàn)，尿液篩查實(shí)驗(yàn)2血液生化檢測(cè)，包括血糖，電解質(zhì)，肝功能，膽紅素，血氨血?dú)夥治龅龋?氨基酸分析，包括血、尿液氨基酸分析，4有機(jī)酸分析，可通過血液，尿液，腦積液等進(jìn)行檢測(cè)，5.基因突變檢測(cè)
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