遺傳性新陳代謝病主要是由于遺傳缺陷所引起的,大部分是由媒體載體和酶,受體,載體物合成中的遺傳缺陷引起的,遺傳性新陳代謝障礙的患兒多表現(xiàn)為患有特殊的面容,長(zhǎng)的樣子出現(xiàn)奇怪耳部疾病等等,還可能會(huì)出現(xiàn)急性的腦病導(dǎo)致出現(xiàn)昏迷甚至死亡的情況發(fā)生
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