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pku吃藥型BH4缺乏癥

女 | 0個(gè)月 2022-10-10 23:26:24 1人回復(fù) 來(lái)自北京市

健康咨詢描述： pku吃藥型BH4缺乏癥在不治療的情況下在復(fù)查苯丙氨酸的時(shí)候是會(huì)持續(xù)增高還是會(huì)下降

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李恬
李恬 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 糖尿病,高血壓,冠心病,腦梗塞的診斷與治療,呼吸內(nèi)
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2023-02-09 08:57:59 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      BH4缺乏癥是一種高苯丙氨酸血癥，是少數(shù)能被藥物控制的遺傳代謝性疾病之一。然而，如果出生后不及時(shí)診斷和治療，兒童的腦組織和智力低下將受到嚴(yán)重?fù)p害。是由苯丙氨酸羥化酶和多環(huán)芳烴輔酶、四氫生物蝶呤（BH4）缺乏引起的。HPA可分為兩類：苯丙酮尿癥（PKU）和BH4缺乏。

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