bh4缺乏癥和苯丙氨酸數(shù)值有關(guān)系嗎
女 | 0個月 2022-09-18 08:04:22
1人回復(fù)
來自保定市
健康咨詢描述： phe數(shù)值6以下屬于輕笨，這會有可能是bh4缺乏癥嗎，還有就是目前我國治療bh4缺乏癥的藥有什么
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2022-09-18 11:16:28 我要投訴
Pdh4缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病。如果孩子沒有得到及時發(fā)現(xiàn)和診斷，有可能會影響大腦發(fā)育，出現(xiàn)智力異常。早期和高苯丙氨酸血癥癥狀相似。可以通過補充ph4來治療。建議去公立保健院進(jìn)行檢查，看看有沒有什么優(yōu)惠政策。加強護(hù)理，定期去醫(yī)院體檢。
2022-09-18 18:33
ask92031705r7
追問
苯丙氨酸血值2點多會可能是bh4缺乏癥嗎
2022-09-18 18:35醫(yī)生回答：
考慮不是ph4缺乏
2022-09-18 18:38
ask92031705r7
追問
是bh4不是ph4,bh4缺乏癥一般血值都是多少以上
2022-09-19 06:19醫(yī)生回答：
血值水平在0.24mmol/L以上，需要看單位
2022-09-19 09:34
ask92031705r7
追問
2.3md/dL
2022-09-19 11:10醫(yī)生回答：
建議把檢查結(jié)果拍圖上傳
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