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粘多糖代謝障礙有什么癥狀

保密 | 0個月 2022-01-29 23:43:03 1人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：粘多糖代謝障礙有什么癥狀

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錢六七黃山市人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 惡性腫瘤規(guī)范化診治，惡性腫瘤的微創(chuàng)治療幫助網(wǎng)友：23071

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2022-01-30 06:35:45 我要投訴

出現(xiàn)這種情況的話，我建議你還是要多注意觀察孩子的身體情況，大多都是可能會出現(xiàn)生長落后或者是身材矮小等情況，甚至嚴(yán)重的話可能會出現(xiàn)這種關(guān)節(jié)性造成畸形的癥狀，出現(xiàn)了這種脊柱側(cè)彎或者是出現(xiàn)了，膝蓋外翻情況多注意觀察，另外一個就是出現(xiàn)這種面容頭大，前額凸出等情況。

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掛號科室：內(nèi)分泌科

溫馨提示：
有先證者的高危家庭需要做產(chǎn)前診斷來預(yù)防同一家庭再次出生該病患者。

粘多糖代謝障礙是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型... 更多>>

病因治療預(yù)防食療 好發(fā)人群：遺傳性家族 常見癥狀：體格發(fā)育障礙、生長落后、智能障礙、眼底病[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：骨髓移植

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