我弟弟患有銅代謝障礙

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的病情分析，你的弟弟是由于銅代謝障礙主要累計(jì)到了小腦。
      指導(dǎo)意見：
      你好，建議你帶孩子去醫(yī)院做個(gè)檢查，查看是否缺少微量元素，如果出現(xiàn)了缺乏建議你應(yīng)該及時(shí)補(bǔ)充。

      指導(dǎo)意見：
      銅代謝障礙有兩種，性連隱性遺傳是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過程障礙，使體內(nèi)銅酶活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙；常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病肝豆?fàn)詈俗冃?。按照遺傳學(xué)分析，你是男，所以你的子女不應(yīng)該出現(xiàn)。

      為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見連續(xù)兩代發(fā)病。代謝相關(guān)的生化檢查：①血清銅藍(lán)蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷WD的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加：24h尿銅排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝銅量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)
      以上是對(duì)“我弟弟患有銅代謝障礙”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！