健康咨詢描述: 羅氏易位,45,xx,rob(13;14)(q10;q10)能生育正常孩子的幾率是多少?
怎么我咨詢遺傳醫(yī)生,說有1/2幾率生正常的孩子?
染色體羅氏易位,是當2個近端著絲粒染色體發(fā)生斷裂后,短臂丟失,二者長臂在著絲粒處結(jié)合在一起,形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體。由于這條染色體幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此雖然羅氏易位攜帶者只有45條染色體,但表型一般正常。可是當羅氏易位攜帶者和正常人生育時,生育健康孩子的幾率只有1/3,其中染色體正常的孩子幾率只有1/6,而有1/6是羅氏易位攜帶者,4/6是畸形兒。目前羅氏易位主要的治療方法是行第3代試管嬰兒,即胚胎植入前遺傳學技術(shù),但PGD有它的局限性。PGD技術(shù)無法區(qū)分正常與易位攜帶者的胚胎。
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