健康咨詢描述: 劉某,男性,16歲,因"間斷胸痛4月余"入院?;颊呓脑聛?lái)劇烈活動(dòng)時(shí)感心慌、氣短,伴心前區(qū)針刺樣疼痛,休息可緩解。既往:2歲開始全身所有關(guān)節(jié)處均有黃色素瘤形成,曾到全國(guó)各地醫(yī)院檢查血脂偏高,間斷降脂藥物治療。入院體格檢查見頸后、雙肘后、手指關(guān)節(jié)、臀部、膝關(guān)節(jié)、內(nèi)踝多發(fā)結(jié)節(jié),對(duì)稱分布,隆起皮面,圓形或卵圓形黃色素瘤形成。主動(dòng)脈瓣第一、二聽診區(qū)聞及3/6級(jí)收縮期噴射樣雜音,向頸部傳導(dǎo)。心臟彩超提示:主動(dòng)脈瓣稍厚、回聲強(qiáng),收縮期開放受限,主動(dòng)脈根部?jī)?nèi)壁明顯增厚、鈣化心臟大血管、冠狀動(dòng)脈增強(qiáng)CTA提示:升主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈管壁多處鈣化斑塊浸潤(rùn):血清甘油三脂0.77mmol/l,血清總膽固醇17.73mmol/l,低密度脂蛋白膽固醇14.56mmol/l,高密度脂蛋白膽固醇0.91mmol/l??偰懝檀?高密度膽固醇19.48。冠脈造影提示:冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病:雙支病變追查患者父母血脂水平,其父血清總膽固醇9.35mmol/l,低密度脂蛋白膽固醇5.47mmol/l。其母血清總膽固醇8.83mmol/l,低密度脂蛋白膽固醇5.69mmol/l
曾經(jīng)的治療情況和效果: 這不太懂。
想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問(wèn)這是什么???
這是高脂血癥,冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病,考慮屬于是家族性高膽固醇血癥。家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數(shù)值異常超高,若為同合子患者時(shí)其低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數(shù)值是正常人的4~6倍,通常LDL-C為500-1200mg/dL,甚至超過(guò)700mg/dL,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。
溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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