新生兒疾病篩查五項是指先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減退癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F嗜睡、少哭、哭聲低下、納差、吸吮力差、體溫低、便秘等癥狀，若不及時治療，會影響孩子的智力和生長發(fā)育。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。患兒通常在3 - 6個月時出現癥狀，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液有特殊鼠尿臭味，還可能有智力發(fā)育遲緩等表現。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性血管內溶血。輕者可出現頭暈、乏力、黃疸等癥狀，重者可危及生命。
4. 先天性腎上腺皮質增生癥：是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。患兒可能出現性征異常，如女性男性化、男性性早熟等，還可能伴有電解質紊亂、生長發(fā)育異常等問題。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致。患兒可能出現貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，嚴重程度因類型而異。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現這些疾病的重要手段。篩查結果出來后，無論是否正常，都應密切關注寶寶的生長發(fā)育情況。若篩查結果異常，需進一步檢查確診，并積極配合醫(yī)生進行相應治療。治療過程中要嚴格按照醫(yī)生的建議進行護理和喂養(yǎng)，定期帶寶寶復查，確保寶寶健康成長。
