21 - 三體綜合征又稱唐氏綜合征,是一種由于染色體異常多了一條 21 號染色體而導致的疾病。
患兒在出生時即有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等。身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。四肢短,手指粗短,掌紋呈通貫手。智力發(fā)育障礙是本病最突出、最嚴重的表現,患兒智商通常在 25 - 50 之間,且隨著年齡增長,其智力落后表現逐漸明顯。
患兒還可能伴有多種先天性畸形,如先天性心臟病、消化道畸形等,使得他們的生活質量受到嚴重影響,同時也給家庭和社會帶來了沉重的負擔。
對于21 - 三體綜合征,目前尚無有效的治療方法。預防顯得尤為重要。孕婦在孕期應進行產前篩查和診斷,如唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等,以便及早發(fā)現胎兒是否存在染色體異常。如果孩子已經出生,家長應給予他們更多的關愛和照顧,幫助他們提高生活自理能力和適應社會的能力。同時,定期帶孩子進行健康檢查,及時發(fā)現和處理可能出現的健康問題。