常染色體隱性遺傳的特點是:
1. 患者的雙親往往表現(xiàn)正常,但都是致病基因的攜帶者。
2. 患者同胞中約 1/4 患病,男女發(fā)病機會均等。
3. 系譜中患者的分布往往是散發(fā)的,通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象,有時在整個家族中甚至只有先證者一個患者。
4. 近親婚配時,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親婚配者高得多,這是由于他們來自共同的祖先,往往具有某種共同的基因。
在臨床上,對于常染色體隱性遺傳疾病,由于致病基因在常染色體上,所以男女發(fā)病機會均等。如果父母均為攜帶者,其子女有 1/4 的概率患病,1/2 的概率為攜帶者,1/4 的概率正常。對于有家族史的患者,醫(yī)生會詳細詢問家族病史,進行基因檢測等相關(guān)檢查,以明確診斷,并為患者及其家屬提供遺傳咨詢和指導。同時,患者及其家屬也需要了解疾病的遺傳特點和可能的發(fā)病風險,做好心理準備和應(yīng)對措施。在日常生活中,患者需要注意避免感染等誘發(fā)因素,定期進行體檢和相關(guān)檢查,以早期發(fā)現(xiàn)和處理疾病。對于攜帶者,也需要定期進行檢查,了解自身的健康狀況。