苯丙酮尿癥可能是遺傳代謝缺陷、基因突變、肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤缺乏、苯丙氨酸代謝途徑中酶活性降低等因素，需要針對病因治療，可采取的方法有飲食治療、藥物治療等。
1. 遺傳代謝缺陷：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，因遺傳導(dǎo)致體內(nèi)代謝途徑出現(xiàn)問題。通過低苯丙氨酸飲食治療，限制天然蛋白質(zhì)攝入，選用特殊配方奶粉，如低苯丙氨酸奶粉。隨著年齡增長，可添加低蛋白食物，如蔬菜、水果等。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食。
2. 基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響苯丙氨酸代謝相關(guān)酶的合成。在飲食控制基礎(chǔ)上，可遵醫(yī)囑使用藥物輔助治療，如沙丙蝶呤片、四氫生物蝶呤膠囊、左旋多巴顆粒，促進(jìn)苯丙氨酸代謝。同時密切關(guān)注藥物不良反應(yīng)。
3. 肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏：肝臟無法正常合成足夠的苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝。除飲食控制外，可補充特殊營養(yǎng)物質(zhì)，如不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，保證營養(yǎng)均衡。定期復(fù)查肝功能。
4. 四氫生物蝶呤缺乏：四氫生物蝶呤是苯丙氨酸代謝的重要輔酶，缺乏會影響代謝。給予四氫生物蝶呤補充劑，同時調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。定期評估神經(jīng)發(fā)育情況。
5. 苯丙氨酸代謝途徑中酶活性降低：導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻。采用低苯丙氨酸飲食，必要時遵醫(yī)囑使用藥物提高酶活性。定期檢測血苯丙氨酸及相關(guān)代謝產(chǎn)物水平。
日常要嚴(yán)格按照要求控制飲食，保證營養(yǎng)均衡的同時避免苯丙氨酸攝入過多。定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查，包括血苯丙氨酸濃度、生長發(fā)育指標(biāo)等，以便及時調(diào)整治療方案。
