預防遺傳病的發(fā)生主要有婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前診斷等。
1. 婚前檢查:通過檢查可以發(fā)現(xiàn)一些可能攜帶的隱性遺傳病基因,如地中海貧血基因等。如果男女雙方都攜帶同一種隱性致病基因,結(jié)合后生育遺傳病患兒的風險會增加。
2. 孕前檢查:能檢測夫妻雙方的身體基本狀況,包括是否感染可能導致胎兒畸形的病原體,如弓形蟲、風疹病毒等。同時也可以對夫妻雙方的染色體進行檢查,提前發(fā)現(xiàn)染色體異常情況。
3. 產(chǎn)前診斷:孕婦年齡較大、家族中有遺傳病患者或者產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)異常時,可以進行產(chǎn)前診斷,包括羊水穿刺檢查胎兒染色體是否異常,超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形,能在胎兒出生前診斷出是否患有遺傳病。
如果家族中有遺傳病患者,或者在婚前、孕前檢查中發(fā)現(xiàn)異常情況,要重視并積極咨詢專業(yè)醫(yī)生。在孕期也要按照醫(yī)生的建議定期進行產(chǎn)檢,做好遺傳病的預防工作。