唐氏綜合征，又稱(chēng)21-三體綜合征，是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。
是由于人體細(xì)胞中第21號(hào)染色體多了一條，正常人體細(xì)胞的染色體是23對(duì)共46條，而唐氏綜合征患者的染色體總數(shù)為47條。這種染色體的異常變化會(huì)導(dǎo)致患者在身體和智力發(fā)育等多方面出現(xiàn)明顯的特征。
在身體特征方面，唐氏綜合征患者通常有特殊面容，比如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。生長(zhǎng)發(fā)育也較為遲緩，身材矮小，肌肉張力低。在智力方面，多數(shù)患者存在不同程度的智力障礙，學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力較差。
唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性，各個(gè)年齡段的孕婦都有可能孕育出唐氏綜合征患兒，但高齡孕婦35歲及以上的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。目前，醫(yī)學(xué)上可以通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷來(lái)檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征，常見(jiàn)的方法有唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺等。
孕期應(yīng)重視相關(guān)檢查，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行必要的篩查和診斷，以便早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
