新生兒足底血篩查主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要危害是影響孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，若能早期診斷和治療，可避免嚴(yán)重的智力和體格發(fā)育障礙。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純簳?huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃等癥狀，若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的損害。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：這是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，患者體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，紅細(xì)胞易受氧化物質(zhì)攻擊而破裂，引發(fā)溶血。常見(jiàn)誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物等，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，可導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常，引起患兒出現(xiàn)外生殖器畸形、電解質(zhì)紊亂等一系列癥狀，影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量。
新生兒足底血篩查是早期發(fā)現(xiàn)某些先天性疾病的重要手段，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)護(hù)人員完成篩查工作。若篩查結(jié)果異常，需按照醫(yī)生的安排進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便盡早開(kāi)展治療，保障孩子的健康成長(zhǎng)。
