5α-還原酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由于編碼5α-還原酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致5α-還原酶活性降低或缺失所引起的疾病。
5α-還原酶在人體內(nèi)起著重要作用，能夠?qū)⒉G酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。雙氫睪酮對男性外生殖器的正常發(fā)育和分化至關(guān)重要。在胎兒發(fā)育過程中，若5α-還原酶缺乏，會使雙氫睪酮合成不足，從而影響男性外生殖器的正常形成。出生時(shí)，患兒外生殖器常呈現(xiàn)不同程度的女性化表現(xiàn)，如陰莖短小、尿道下裂等，嚴(yán)重者甚至可能被誤認(rèn)為女性。
進(jìn)入青春期后，由于體內(nèi)睪酮水平升高，部分患兒會出現(xiàn)男性化的變化。比如聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)、出現(xiàn)胡須等，但外生殖器的畸形通常難以完全糾正。對于女性患者，5α-還原酶缺乏癥一般不會有明顯的臨床表現(xiàn)，因?yàn)榕泽w內(nèi)雄激素水平相對較低，對雙氫睪酮的需求較少。
對于有家族遺傳史的人群，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。孕期也可通過產(chǎn)前診斷來明確胎兒是否患病，從而為后續(xù)的治療和決策提供依據(jù)。
