通常韓-薛-柯病的臨床表現(xiàn)有骨損害、突眼、尿崩癥、肝脾淋巴結(jié)腫大、皮膚病變等。
1. 骨損害：骨骼病變是韓-薛-柯病最常見的臨床表現(xiàn)，多為溶骨性改變，可累及顱骨、肋骨、脊柱、骨盆等部位。顱骨病變時(shí)，可出現(xiàn)地圖樣顱骨缺損；肋骨受累可導(dǎo)致病理性骨折；脊柱病變可能引起椎體壓縮性骨折，進(jìn)而影響患者的活動功能，產(chǎn)生疼痛、活動受限等癥狀。
2. 突眼：較為常見，多為雙側(cè)對稱性突眼。由于眶骨受侵犯，眶內(nèi)軟組織增生，導(dǎo)致眼球突出。突眼程度不一，嚴(yán)重時(shí)可影響患者的視力，出現(xiàn)視物模糊、復(fù)視等癥狀，還可能伴有眼瞼腫脹、結(jié)膜充血等眼部表現(xiàn)。
3. 尿崩癥：是韓-薛-柯病的重要表現(xiàn)之一。由于下丘腦-垂體后葉軸受累，抗利尿激素分泌減少，導(dǎo)致患者出現(xiàn)多尿、煩渴、多飲等癥狀。尿比重降低，尿量明顯增多，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，若不及時(shí)治療，可導(dǎo)致脫水、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥。
4. 肝脾淋巴結(jié)腫大：部分患者可出現(xiàn)肝脾及淺表淋巴結(jié)腫大。肝臟腫大可能導(dǎo)致肝功能異常，出現(xiàn)黃疸、食欲不振、腹脹等癥狀；脾臟腫大可壓迫周圍組織，引起腹部不適；淋巴結(jié)腫大常見于頸部、腋窩、腹股溝等部位，可觸及腫大的淋巴結(jié)，質(zhì)地較硬，無壓痛。
5. 皮膚病變：相對較少見，可表現(xiàn)為皮膚黃色瘤，多見于頭面部、頸部、軀干等部位，呈黃色或棕黃色丘疹或結(jié)節(jié)，大小不一。還可能出現(xiàn)皮膚瘙癢、濕疹樣皮疹等。
對于出現(xiàn)上述癥狀的患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的檢查和評估，明確診斷后，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，定期復(fù)查，以控制病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量。
