結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)主要有皮膚損害、癲癇發(fā)作、智力障礙、眼部癥狀、腎臟病變等。
1. 皮膚損害：主要表現(xiàn)為皮脂腺瘤，多在4 - 5歲時出現(xiàn)，青春期顯著增多，對稱分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部，呈蝶形分布。還可見到鯊魚皮斑，多位于腰骶部，表現(xiàn)為不規(guī)則增厚并稍高起的軟斑塊。還有甲周纖維瘤、白色葉狀脫色斑等。
2. 癲癇發(fā)作：是結(jié)節(jié)性硬化癥常見且重要的癥狀之一。多在2 - 3歲前發(fā)病，發(fā)作形式多樣，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥、失神發(fā)作、強直陣攣發(fā)作等。頻繁而嚴(yán)重的癲癇發(fā)作會對患兒的智力和運動發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
3. 智力障礙：多數(shù)患者存在不同程度的智力減退，從輕度的學(xué)習(xí)困難到嚴(yán)重的智力殘疾都有可能。常伴有行為異常，如多動、注意力不集中、攻擊行為等，嚴(yán)重影響患者的生活和社交能力。
4. 眼部癥狀：視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤是較為特征性的眼部表現(xiàn)，通常在眼底檢查時被發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者還可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性、黃斑病變等，可影響患者的視力，導(dǎo)致視力下降、視野缺損等問題。
5. 腎臟病變：腎臟血管平滑肌脂肪瘤是常見的腎臟表現(xiàn)，部分患者可出現(xiàn)血尿、腹部腫塊、腰痛等癥狀。嚴(yán)重時可能導(dǎo)致腎功能損害，甚至發(fā)展為腎衰竭。
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病，對患者的身心健康造成嚴(yán)重影響?；颊邞?yīng)定期進行全面檢查，積極配合醫(yī)生治療，以控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
