肝豆?fàn)詈俗冃缘谋憩F(xiàn)主要有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、角膜 K-F 環(huán)、血液系統(tǒng)異常及其他表現(xiàn)等。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:以錐體外系癥狀為主,如肢體震顫、肌張力增高、動作遲緩、構(gòu)音障礙等;舞蹈樣動作、手足徐動癥等也較為常見;還可出現(xiàn)精神癥狀,如抑郁、焦慮、幻覺、妄想等。
2.肝臟癥狀:可出現(xiàn)黃疸、肝功能異常,如轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高等;肝臟腫大,質(zhì)地變硬,晚期可發(fā)展為肝硬化。
3.角膜 K-F 環(huán):約 90%的患者可出現(xiàn)角膜邊緣的棕綠色色素環(huán),這是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾卣髦弧?/p>
4.血液系統(tǒng)異常:可出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等;還可能出現(xiàn)凝血功能障礙,如凝血酶原時間延長等。
5.其他表現(xiàn):如腎小管酸中毒,表現(xiàn)為多飲、多尿、尿比重降低等;骨骼系統(tǒng)改變,如骨質(zhì)疏松、骨骼畸形等。
注意,肝豆?fàn)詈俗冃缘谋憩F(xiàn)多樣且復(fù)雜,不同患者的癥狀可能有所差異。一旦出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查,如血清銅藍(lán)蛋白測定、肝腎功能檢查、角膜檢查等,以明確診斷,并盡早開始治療,避免病情進(jìn)一步惡化。同時,患者需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑,定期復(fù)查,配合醫(yī)生進(jìn)行治療和管理,以提高生活質(zhì)量和預(yù)后。