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我朋友的孩子是先天性肝豆狀核變性

女 | 22歲 懸賞2個健康幣 2018-08-03 11:43:10 3人回復 來自宿遷市

健康咨詢描述: 我朋友的孩子是先天性肝豆狀核變性!今年19歲。 請問這個病有生命危險嗎?可以結婚生子嗎?

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胡亞琴
胡亞琴 國藥同煤總醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 眼科常見病、多發(fā)病的診治,如白內(nèi)障、青光眼等,擅長 幫助網(wǎng)友:12495稱贊:1
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2018-08-03 12:16:04 我要投訴

      先天性肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。主要表現(xiàn)為錐體練習癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)。早期發(fā)現(xiàn)癥狀,及時治療,可以獲得與健康人一樣的生活和壽命。如果結婚生子應做產(chǎn)前檢查,避免雜合子與雜合子結婚,如果產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)為純合子,就應該及早終止妊娠。

2018-08-03 13:58 ask80874916yp 追問

請問您。我說的是個女孩子。她哥哥13歲發(fā)現(xiàn)的。她是去年發(fā)現(xiàn)的。去年8月份治療兩個月,這兩天在醫(yī)院檢查結果。我前天看到孩子手有點抖。還有就是腿有點跛。象這樣情況要多久可以恢復正常?會不會有生命危險!

2018-08-03 14:07醫(yī)生回答:

這種情況如果治療及時得當又護理的好,是能恢復的。這種毛病恢復的比較慢。治療好了會和正常人一樣的。您只要聽從醫(yī)生建議,積極配合醫(yī)生治療,加強護理。就可以了。

張雅梅
張雅梅 太原眼視光眼科醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 眼視光的診斷和矯正,眼科常見病多發(fā)病的診治。 幫助網(wǎng)友:596稱贊:1
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2018-08-03 12:08:36 我要投訴

      你好,肝豆狀核變性屬于遺傳性疾病,是由于銅代謝有問題引起的,這個病盡量早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療,家中的親人也需篩查,可以結婚,但有遺傳性,孩子要篩查。
      

滕克禹
滕克禹 濟南市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 中西醫(yī)結合治療眼科炎癥性疾病,結膜炎,角膜炎,鞏膜 幫助網(wǎng)友:93460稱贊:12
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2018-08-03 12:18:35 我要投訴

      一般沒有生命危險,可以結婚生子。是常染色體隱形遺傳,是通過治療絕大多數(shù)會改善的疾病,早發(fā)現(xiàn)早治療效果好。一般是累及腦,肝腎,眼睛角膜
      
      以上是對“我朋友的孩子是先天性肝豆狀核變性”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應及早確診,及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:無特殊發(fā)病群體 常見癥狀:先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環(huán)[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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