遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種X性染色體隱性遺傳病，通常在出生時就已存在。該病多見于男性兒童，女性罕見，常為雙側(cè)發(fā)病。其病因主要是X性染色體上的RS1基因突變，導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層劈裂為內(nèi)外兩層，劈裂發(fā)生于神經(jīng)纖維層，隆起的前壁為視網(wǎng)膜內(nèi)界膜及部分層次的神經(jīng)纖維層。
患者主要表現(xiàn)為視力下降、色素斑、眼球震顫和視網(wǎng)膜水腫。早期癥狀可能不明顯，但隨著年齡增長，視力會逐漸下降，嚴(yán)重時可出現(xiàn)玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。診斷主要通過眼底檢查、OCT檢查和視網(wǎng)膜電圖等方法。
治療方面，目前尚無特效藥物，但可以通過基因檢測明確致病基因，從而進(jìn)行針對性的治療和預(yù)防。對于合并玻璃體積血的患者，可以使用復(fù)方丹參液、復(fù)方樟柳堿等藥物進(jìn)行治療。手術(shù)治療主要用于視網(wǎng)膜脫離等嚴(yán)重并發(fā)癥，包括光凝、冷凝、排液、注氣、鞏膜扣帶和玻璃體切除等方法。
總之，遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，需要早期篩查和長期隨訪，以減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患者的生活質(zhì)量。
