動(dòng)態(tài)突變是指基因序列中某些重復(fù)單元的拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變，這種突變可以引起多種遺傳性疾病。這類(lèi)疾病的特點(diǎn)在于，其突變的重復(fù)次數(shù)往往與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)，而且隨著世代傳遞，重復(fù)次數(shù)可能會(huì)增加，導(dǎo)致病情加重。
動(dòng)態(tài)突變涉及的疾病包括但不限于以下幾種：
1. 亨廷頓舞蹈癥（Huntington's Disease）：這是一種神經(jīng)退行性疾病，由HTT基因中的CAG重復(fù)擴(kuò)展引起，導(dǎo)致腦細(xì)胞逐漸喪失功能。
2. 脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）：這是最常見(jiàn)的遺傳性智力障礙之一，由FMR1基因中的CGG重復(fù)擴(kuò)展所致，影響認(rèn)知能力和行為表現(xiàn)。
3. 肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良（Myotonic Dystrophy）：該病是由DMPK或ZNF9基因中的CTG重復(fù)擴(kuò)展引起，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無(wú)力。
4. 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar Ataxia）：這是一組遺傳性疾病，由不同基因中的CAG重復(fù)擴(kuò)展引起，主要影響運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力。
5. 弗里德瑞克共濟(jì)失調(diào)（Friedreich's Ataxia）：由FXN基因中的GAA重復(fù)擴(kuò)展引起，主要癥狀包括進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、肌肉無(wú)力和感覺(jué)喪失。
這些疾病之所以被歸類(lèi)為動(dòng)態(tài)突變疾病，是因?yàn)楣餐攸c(diǎn)是基因中特定序列的重復(fù)次數(shù)不穩(wěn)定，會(huì)在DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生變化，且隨著代際傳遞，重復(fù)次數(shù)可能增加，從而導(dǎo)致疾病癥狀的加劇。動(dòng)態(tài)突變的發(fā)現(xiàn)對(duì)于遺傳咨詢(xún)、疾病預(yù)防和治療具有重要意義。
