上星期做了了無創(chuàng)DNA，染色體四有缺陷怎么辦？

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• ask_232422

  醫(yī)生您好 我上個(gè)星期做了無創(chuàng)DNA一切都是低風(fēng)險(xiǎn) 就是染色體四有缺陷 我現(xiàn)在很擔(dān)心 怎么辦

• ask_232422

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_232422

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_232422

  我是二胎 現(xiàn)在孕17周 nt檢查正常

• ask_232422

  請問這個(gè)嚴(yán)重嗎

• 在線醫(yī)生

  您好

• ask_232422

  真的很擔(dān)心 醫(yī)生說的話很嚇人 當(dāng)時(shí)在醫(yī)院就哭了今天一整天都在哭 心情也不好

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)基因有可能存在致病性，但不是絕對的

• 在線醫(yī)生

  無創(chuàng)一般只做13，21，18三體的篩查，雖然只是低風(fēng)險(xiǎn)，但不能保證百分百，其他基因又可能存在問題，建議可以抽羊水做詳細(xì)的染色體檢查看看

• ask_232422

  致病率有多高

• 在線醫(yī)生

  還有沒有存在其他染色體問題

• ask_232422

  我做的這項(xiàng)是升級版的無創(chuàng) 檢查一百多項(xiàng)染色體

• ask_232422

  因?yàn)槲液貌蝗菀子羞@個(gè)孩子 我身體也不是很好 所以我很怕做羊穿有風(fēng)險(xiǎn)

• 在線醫(yī)生

  無創(chuàng)也只是篩查而且，不能確診，當(dāng)無創(chuàng)有問題時(shí)建議進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷

• 在線醫(yī)生

  羊水穿刺有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但以現(xiàn)在的穿刺技術(shù)發(fā)生幾率還是很低的

• ask_232422

  我這個(gè)有多大幾率會致病

• ask_232422

  因?yàn)槲也幌胱鲅虼?p>

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)沒辦法給具體的幾率，我們沒有做過這方面的統(tǒng)計(jì)調(diào)查，孕20—24周還要四維彩超看胎兒各器官發(fā)育是否異常

• ask_232422

  這個(gè)嚴(yán)重嗎

• ask_232422

  致病的話 會造成什么胎兒影響

• 在線醫(yī)生

  缺失片段越多，胎兒發(fā)生異常幾率越大，可以發(fā)生：生長遲緩，智力低下，面骨發(fā)育不良，耳廓畸形，眼距寬，獅子鼻，縮頜，腭裂，咽部或上呼吸道張力低伴喉水腫，復(fù)雜的先天性心臟畸形等等

• ask_232422

  我真的不敢相信 因?yàn)楹⒆右恢蓖】档?現(xiàn)在都開始動了 而且比正常孕期大一周

• ask_232422

  我這個(gè)缺失多嗎

• 在線醫(yī)生

  這就是孕期產(chǎn)檢的目的，篩查出異常胎兒，降低異常胎兒出生率

• 在線醫(yī)生

  你的還是缺失挺大的，但這個(gè)只是篩查的結(jié)果，最好可以做產(chǎn)前診斷染色體及基因芯片檢查進(jìn)一步看看

• 在線醫(yī)生

  建議到優(yōu)生遺傳門診再咨詢看看，

• ask_232422

  有沒有缺失但是孩子很健康的可能或者安咧

• 在線醫(yī)生

  我們這里沒有碰到過，我們這里也做不了那么詳細(xì)的檢查，一般建議上級醫(yī)院優(yōu)生遺傳門診進(jìn)一步檢查

• ask_232422

  就是您一直都沒有見到我這樣的安咧然后好了的嗎

• ask_232422

  我想知道我這個(gè)孩子是不是保不住了

• 在線醫(yī)生

  因?yàn)檫@個(gè)屬于致病性缺失，缺失片段大，胎兒容易發(fā)育異常，因?yàn)楹Y查不排除誤差，所以最好進(jìn)一步做個(gè)羊水看看，如果號就要，不好還是終止妊娠引產(chǎn)比較好

• ask_232422

  好的 謝謝

• 在線醫(yī)生

  該種類型缺失一般都是偶然因素導(dǎo)致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低，

• 在線醫(yī)生

  到優(yōu)生遺傳門診再詳細(xì)咨詢一下

• 在線醫(yī)生

  那還有其他問題嗎？

• ask_232422

  沒有了謝謝

• 在線醫(yī)生

  好的，一切順利，再見！

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