家族遺傳后天性耳聾,現(xiàn)孕26周唐篩無創(chuàng)沒做,不知道胎兒會不會先天性耳聾,我應該怎么做
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家族遺傳后天性耳聾,現(xiàn)孕26周唐篩無創(chuàng)沒做,不知道胎兒會不會先天性耳聾,我應該怎么做
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醫(yī)生,我小時候十多歲開始生病到十五六歲聽力不好帶的助聽器
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我姥姥,媽媽,表哥表姐都是耳聾,但是都是后天性
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我該做什么檢查好?醫(yī)院醫(yī)生說做羊穿還有耳聾基因檢測
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現(xiàn)在做會不會太晚了?
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如果只做耳聾基因檢測可以么?可以檢查出來胎兒耳聾么
孫夏瑜
您好,稍等我看一下
孫夏瑜
您好,剛才看了您的信息,現(xiàn)在孕周雖然有點大了,但是一定要做耳聾基因檢測,因為家里患者多,需要確定胎兒是否攜帶同樣的致病基因
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那還用做羊穿么,醫(yī)院說要做這個必須得讓我媽媽一起做檢查不然不給做
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如果做耳聾基因檢測一定能測出來胎兒耳聾么
孫夏瑜
胎兒和您要一起做檢測,姥姥也要做,需要抓緊時間盡快做,家里的其他患者尤其是面臨生育問題的人也需要檢測是否攜帶同樣的致病基因,等她們懷孕時也需要產(chǎn)前診斷檢測胎兒是否攜帶同樣致病基因
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就我跟胎兒做不行嗎
孫夏瑜
根據(jù)您的情況,家族性的耳聾一般是遺傳的,需要基因檢測尋找致病基因,找到致病基因的可能性比較大
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我姥姥很早就去世了
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媽媽的話她可能不醫(yī)院檢查
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不愿意檢查
孫夏瑜
最好是驗證一下是不是和姥姥一樣的致病基因,如果老人已經(jīng)去世了,可以看看家族的其他患者是否攜帶同樣致病基因,當然直系親屬檢測結果更可靠
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那單純做耳聾基因檢測有用么
孫夏瑜
那需要您給您媽媽做做工作,避免出生同樣的患者,產(chǎn)前診斷的作用就是阻斷一些遺傳性延續(xù),避免出生患兒
孫夏瑜
現(xiàn)在做如果抽血做耳聾基因檢測只是做您本人的,取材胎兒的絨毛、羊水、臍血才可以檢測胎兒的
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就是說羊水穿刺才可以檢查胎兒是否耳聾是嗎
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這個檢查準確么
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我只做這些檢查不行么,我媽媽很討厭討論這些事情
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只做羊水穿刺這些也是可以檢查出來的吧
孫夏瑜
最好是做一下您母親的,您可以跟她溝通一下,如果實在不行,您先和孩子趕緊做檢測,媽媽抽血驗證一下,就可以
孫夏瑜
檢測胎兒需要取材一定是屬于胎兒的樣本,才檢測的是胎兒
孫夏瑜
簡單點說,誰做檢測就需要誰的樣本
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現(xiàn)在做羊穿,耳聾基因費用是多少呢
孫夏瑜
那需要咨詢您就診的醫(yī)院,全國各地價格不統(tǒng)一,而且您還要做驗證
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好吧
孫夏瑜
嗯嗯,您趕緊抓緊時間做檢測吧,如果不好預約,跟醫(yī)生溝通一下,因為孕周偏大了,早點做早點出結果
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好的
孫夏瑜
嗯嗯,希望可以幫到您!
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