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孩子生出來酸中毒，后串聯(lián)質(zhì)譜說原發(fā)性肉堿缺失，做基因測序，做出母親有雜合變
冷水江市計劃生育服務(wù)站 產(chǎn)科
主治疾?。哼z傳病、染色體病、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、基因測序、地中海貧血結(jié)果分析以及預(yù)后，流產(chǎn)，避孕,引產(chǎn)，不孕不育，孕前優(yōu)生,宮外孕，胎停，巨細胞病毒感染、風(fēng)疹病毒感染、弓形蟲感染、推算受孕時間和預(yù)產(chǎn)期。
ask_DWRNOI
孩子生出來酸中毒，后串聯(lián)質(zhì)譜說原發(fā)性肉堿缺失，做基因測序，做出母親有雜合變異
朱朝暉
你好
ask_DWRNOI
您好
朱朝暉
可以把報告單發(fā)過來看一下嗎
ask_DWRNOI
您好
ask_DWRNOI
收到了嗎
朱朝暉
沒有收到。
朱朝暉
如果情況你都說明白了那也沒關(guān)系
朱朝暉
你想要了解什么？
ask_DWRNOI
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_DWRNOI
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_DWRNOI
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_DWRNOI
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_DWRNOI
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_DWRNOI
您看下
朱朝暉
好的，你稍等，我仔細看一下。
朱朝暉
好的，我看完了，那你想要了解什么呢？
ask_DWRNOI
我想知道這個報告是啥意思
朱朝暉
診斷小寶寶有原發(fā)性肉堿，缺乏癥。遺傳自媽媽。
ask_DWRNOI
但是醫(yī)生說媽媽和孩子只有一個是原發(fā)性肉堿缺失呢
朱朝暉
是的。理論上來說，要父親和母親有同一位點的雜合突變才會發(fā)病。
朱朝暉
就是說媽媽是攜帶者，沒有發(fā)病。
ask_DWRNOI
那個結(jié)果不是說未發(fā)現(xiàn)與疾病表形相關(guān)明確的致病性突變
朱朝暉
這個病是染色體隱性遺傳病。
朱朝暉
要有兩條同樣的突變才會發(fā)病
朱朝暉
所以媽媽沒有發(fā)病。
朱朝暉
理論上小寶寶也只有一條，不會發(fā)病。
ask_DWRNOI
那是說明媽媽有原發(fā)性肉堿缺失還是孩子呢，還是都沒有呢
朱朝暉
媽媽有這個基因突變，但是沒有發(fā)病
朱朝暉
小寶寶，有同樣的基因穾變。 理論上來說，也不會發(fā)病。
ask_DWRNOI
那他就是別的??？
朱朝暉
現(xiàn)在小寶寶有什么癥狀呢？
ask_DWRNOI
現(xiàn)在在吃佐卡尼丁
朱朝暉
有多大了？
ask_DWRNOI
3個月
朱朝暉
還做了些什么，檢查報告單也發(fā)過來看一下。
ask_DWRNOI
就是心臟彩超做出來就是心肌肥厚
ask_DWRNOI
其余的單子在店里，沒在家
ask_DWRNOI
孩子生出來一天就是酸中毒，然后糾算
ask_DWRNOI
酸
ask_DWRNOI
然后就做串聯(lián)質(zhì)譜
ask_DWRNOI
說肉堿缺失
ask_DWRNOI
然后就去新華醫(yī)院住院了半個月
朱朝暉
那可以診斷是這個病。
ask_DWRNOI
補充佐卡尼丁
朱朝暉
你現(xiàn)在早期治療很好的。不會，對生長發(fā)育和智力產(chǎn)生影響。
ask_DWRNOI
但是他不是就只有一個雜合變異嗎，怎么會發(fā)病
ask_DWRNOI
先補充佐卡兩個月復(fù)查，昨天抽血說都正常，就是有點缺鐵性貧血
朱朝暉
這個遺傳和基因，這是一個新的學(xué)科，基因測序方面也就這幾年才開始興起，
朱朝暉
有很多還沒有研究出來。但是根據(jù)你的基因測序和臨床癥狀，還有其他的檢查，可以確診的。
朱朝暉
平時注意些就行。避免饑餓及禁食。
ask_DWRNOI
那有沒有可能是母親是原發(fā)性肉堿缺失，孩子是繼發(fā)
ask_DWRNOI
但是母親一直沒發(fā)病
朱朝暉
這個也有可能。相同的致病基因在不同的個體的表現(xiàn)，有可能不一樣。
朱朝暉
這種病人是需要終身服藥的。
朱朝暉
但是早期治療不影響小寶寶的。
朱朝暉
以后的生長發(fā)育和智力都不受影響。
ask_DWRNOI
嗯嗯，那母親的這個基因顯現(xiàn)出的病癥就是肉堿缺失對吧
朱朝暉
是的。
ask_DWRNOI
有的醫(yī)生聽說他心臟肥厚什么懷疑他是線粒體病
ask_DWRNOI
但是出院時肝什么的都好的
ask_DWRNOI
上海新華醫(yī)院的韓連書說線粒體病表現(xiàn)在臟器上的話發(fā)病很快
朱朝暉
那個質(zhì)譜分析的報告帶在身邊嗎？
ask_DWRNOI
沒
朱朝暉
做個ct或者核磁共振的檢查嗎？
ask_DWRNOI
韓連書說我跟他兩個人只有一個人是原發(fā)性肉堿缺失
朱朝暉
是的。男方是正常的。
ask_DWRNOI
就是母親跟孩子其中有一個是原發(fā)性的
ask_DWRNOI
但是母親一直很正常
ask_DWRNOI
身體檢查也沒什么異樣
朱朝暉
理論上來講，媽媽和小寶都不會發(fā)病。但是因為現(xiàn)在的研究，還沒有進展到都搞明白的地步。
朱朝暉
一般來說，根據(jù)你這個質(zhì)譜分析，差不多可以診斷。
朱朝暉
你先用藥試試。如果你用的這個藥可以糾正，
ask_DWRNOI
是孩子用藥還是孩子和母親一起用
朱朝暉
媽媽，沒有癥狀，是不需要用藥的。
ask_DWRNOI
因為孩子從出生后半個月就開始吃佐卡了
ask_DWRNOI
然后到現(xiàn)在是沒什么別的反應(yīng)
朱朝暉
可以。
ask_DWRNOI
我覺得如果孩子的媽媽沒有攜帶致病基因，孩子爸爸也沒攜帶致病基因，那孩子就肯定不是肉堿缺失，但是孩子媽媽攜帶了致病基因，所以孩子線粒體病的幾率就很小，估計就是原發(fā)性肉堿缺失，那個醫(yī)生也說線粒體病表現(xiàn)在臟器上可能就一兩月孩子就沒了，而且吃再多的佐卡或者是補充維生素也沒用
朱朝暉
是的。
朱朝暉
如果是線粒體病你吃這個藥是沒效果的。
ask_DWRNOI
那個這個原發(fā)性肉堿缺失就是一直要吃藥是吧
朱朝暉
是的。
朱朝暉
平時一定要避免饑餓。
朱朝暉
低血糖。
ask_DWRNOI
以后孩子就是什么運動都不能做
朱朝暉
壓力過大。
朱朝暉
和其他小孩一樣。
朱朝暉
不要激烈的運動就可以。
ask_DWRNOI
那這種肉堿缺失對以后還會有什么影響嗎
朱朝暉
如果一直用藥。
朱朝暉
沒有多大影響。
ask_DWRNOI
好的，謝謝您了，我會給您感謝的
朱朝暉
好的，不客氣。祝小寶寶健康快樂的成長。
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