健康咨詢描述: 中唐21體高風(fēng)險,羊水穿刺染色體分析報告出來了,麻煩幫忙看下
你好,根據(jù)報告單的顯示基本正常。在懷孕期間正常孕檢過程中,如果發(fā)現(xiàn)無創(chuàng)DNA有高風(fēng)險的情況是需要做進一步的檢查,也就是羊水穿刺檢查染色體是否正常。根據(jù)你的描述和報告單的顯示染色體基本正常。
目前這個染色體檢查的結(jié)果是正常的,沒有21三體綜合癥,但是這個只是染色體核型分析的結(jié)果,染色體內(nèi)部還有很多細小的結(jié)構(gòu),是否有微缺失,微重復(fù)不明確。檢查微缺失微重復(fù)需要做染色體微陣列。
你好,您的這個羊水檢查報告,沒有發(fā)現(xiàn)二十一三體,中期篩查如果高風(fēng)險,會要求做羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查才是最終診斷的金標準,從目前報告來看,21號染色體就是兩條,并沒有多出另外一條,所以排除二十一三體。
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羊水穿刺染色體檢查是三級甲等醫(yī)院進行的,報告單應(yīng)該很規(guī)范,你這個單怎么沒診斷意見?不過從報告看,未見異常。可以繼續(xù)妊娠。仍是妊娠中期,隨后按期檢查,發(fā)現(xiàn)異常,及時處理。
看圖片上發(fā)的這個檢查報告沒有明顯的問題,屬于正常的染色體。羊水穿刺的報告是診斷的金標準,中唐它的篩查準確率是有限的,準確率只有百分之六十左右,只要羊水穿刺檢查結(jié)果是正常的,就說明沒有問題,注意多休息,注意定期做好檢查。
羊水穿刺的這個報告正常,那是不是還有一個基因的CNV-SEP也是正常的,這個報告好像還沒出來
可以再等等那個檢查報告的結(jié)果看看。
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