健康咨詢描述: 嬰兒母親為o型血,父親A型血,嬰兒A型血,出生第3天出現(xiàn)膽紅素高,查出蠶豆病,夫妻第一個孩子沒有此類病,這是什么原因,謝謝
病情分析:
控制合成G-6-PD的基因位于X染色體上。而人類體內的染色體,有一半來自父親,一半來自母親,故嬰兒若由父親得一X染色體,由母親處亦得一X染色體,即為女性(XX),若由父親得一Y染色體,由母親得一X染色體,則為男性(XY)。由于形成此癥的異?;蚴俏挥赬染色體上,因此女性若帶一個不正常的X染色體,另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷,故不易發(fā)病,或癥狀較輕微。至于男性,因只有一個X染色體,因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。
若母親為基因攜帶者而父親正常,則第二代的男孩中,有一半的機率完全正常,另一半的機率患有此癥,女孩有一半的機率完全正常,另一半的機率為帶因者,每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。
指導意見:
由上述分析可知,完全有可能出現(xiàn)第一個孩子沒有蠶豆病而第二個孩子有蠶豆病的可能。
亦有部分G-6-PD缺乏癥是因小孩本身的基因點的突變,并不完全是經(jīng)由遺傳途徑,因此有可能父母親都正常,而只有小孩患蠶豆癥(G-6-PD缺乏)的。
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