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夫妻第一個(gè)孩子沒有蠶豆病,第二個(gè)孩子新生

男 | 0個(gè)月 2022-01-18 18:34:09 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 嬰兒母親為o型血,父親A型血,嬰兒A型血,出生第3天出現(xiàn)膽紅素高,查出蠶豆病,夫妻第一個(gè)孩子沒有此類病,這是什么原因,謝謝

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黎浴曦
黎浴曦 欽州市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒黃疸,小兒哮喘,小兒厭食癥,營養(yǎng)不良,抽動(dòng)癥 幫助網(wǎng)友:40343稱贊:4108
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2022-01-18 18:37:37 我要投訴

      病情分析:
      控制合成G-6-PD的基因位于X染色體上。而人類體內(nèi)的染色體,有一半來自父親,一半來自母親,故嬰兒若由父親得一X染色體,由母親處亦得一X染色體,即為女性(XX),若由父親得一Y染色體,由母親得一X染色體,則為男性(XY)。由于形成此癥的異?;蚴俏挥赬染色體上,因此女性若帶一個(gè)不正常的X染色體,另一個(gè)正常的X染色體即會(huì)彌補(bǔ)此缺陷,故不易發(fā)病,或癥狀較輕微。至于男性,因只有一個(gè)X染色體,因此只要獲得一個(gè)異常的X染色體即會(huì)得病。
      若母親為基因攜帶者而父親正常,則第二代的男孩中,有一半的機(jī)率完全正常,另一半的機(jī)率患有此癥,女孩有一半的機(jī)率完全正常,另一半的機(jī)率為帶因者,每一個(gè)小孩自己的罹病或帶因的機(jī)率都是獨(dú)立的。
      指導(dǎo)意見:
      由上述分析可知,完全有可能出現(xiàn)第一個(gè)孩子沒有蠶豆病而第二個(gè)孩子有蠶豆病的可能。
      亦有部分G-6-PD缺乏癥是因小孩本身的基因點(diǎn)的突變,并不完全是經(jīng)由遺傳途徑,因此有可能父母親都正常,而只有小孩患蠶豆癥(G-6-PD缺乏)的。

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