第一個孩子是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

男 | 9歲 2022-01-17 00:03:37 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：孩子走路不穩(wěn)蹲下起來有手扶地不會跑步，跑步就像競走

曾經(jīng)的治療情況和效果：去醫(yī)院檢查過現(xiàn)在有肌素和甲骨胺還有輔酶Q10片

想得到怎樣的幫助：如果在懷孕要檢查什么

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2022-01-17 00:08:36 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
      由于該病不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。
      DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子?；蛲蛔兊念愋桶ㄈ笔А⒅貜?fù)和點突變等。大約65%的Duchenne肌營養(yǎng)不良和大約85%的Becker型肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導(dǎo)致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復(fù)所導(dǎo)致的。